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女性假兩性畸形診斷方法有哪些

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女性假兩性畸形診斷方法有哪些

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竺平
竺平 江蘇省中醫(yī)院 副主任醫(yī)師
女性的假兩性畸形,是遺傳性別、性腺性別和表型性別的不一致。它的診斷項目包括確定遺傳性別,染色體核型分析,頰粘膜涂片性染色體檢查,激素測定包括:血十七羥孕酮、血睪酮、血dhea、尿孕三醇、尿17ks、尿17生酮類固醇、血腎素活性、血和尿醛固酮、地塞米松抑制試驗、影像學檢查以及酶基因突變的分析,診斷依據(jù),首先具有兩個卵巢,不存在睪丸,性染色體核型46xx,外生殖器男性化,陰蒂肥大,陰唇陰囊化融合,陰道與尿道共同開口,尿道通過增大的陰蒂開口,陰唇閉合至陰道閉鎖,陰唇或乳暈顯著著色,骨骺早期融合,矮胖,陰毛腋毛早現(xiàn),乳腺發(fā)育不全,無月經(jīng)。

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