目前這個病的病因還沒有很明確,可能是由于膠原合成減慢、發(fā)生老化,是一種常染色體的隱性遺傳。孩子會表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、全身削瘦、皮膚早老,比如變薄、疏松、干燥、皮膚起皺、眉毛頭發(fā)稀疏,甚至會全部脫光,頭部相對以前比較大等等。本病無特效治療方法,應該盡量避免外傷,有內(nèi)分泌功能低下者,可以使用重組人生長激素等來進行治療,血脂高及有動脈粥樣硬化者,應該進行低脂飲食,給予抗動脈粥樣硬化的藥物,皮膚干燥變硬者可內(nèi)服維生素E、維生素B族,有些發(fā)育畸形可行外科手術矯形。這個病可以通過基因突變分析、X光檢查,還有臨床表現(xiàn)來進行診斷。