本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。這是一種常見的氨基酸代謝疾病,因為苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸的積累和大量尿液排泄。苯丙酮尿癥是一種先天性代謝疾病。由于苯丙氨酸是蛋白質(zhì)合成的必需氨基酸,完全缺乏也會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷,所以可以給嬰兒喂食特殊的低苯丙氨酸奶粉,在幼兒期添加補充食品時,應(yīng)優(yōu)先考慮淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品。只要是含蛋白質(zhì)的食物,病人就不能吃。您可以吃更多的水果和蔬菜。