蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性是什么原因
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邵自強(qiáng) 中日友好醫(yī)院 主任醫(yī)師
蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性可能與遺傳因素、鐵代謝異常、氧化應(yīng)激損傷等因素有關(guān)。
蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主要與基因突變導(dǎo)致的鐵代謝障礙相關(guān)。遺傳因素中，常染色體隱性遺傳的PANK2基因突變是常見病因，該基因編碼的泛酸激酶參與輔酶A合成，突變會導(dǎo)致腦內(nèi)鐵離子異常沉積。鐵代謝異常表現(xiàn)為基底節(jié)區(qū)鐵含量增高，尤其是蒼白球、黑質(zhì)和紅核，過量的鐵離子通過芬頓反應(yīng)產(chǎn)生自由基，引發(fā)氧化應(yīng)激損傷神經(jīng)元。氧化應(yīng)激損傷會進(jìn)一步導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞線粒體功能障礙和細(xì)胞凋亡，臨床表現(xiàn)為肌張力障礙、構(gòu)音障礙、視網(wǎng)膜變性等癥狀。
患者需定期進(jìn)行神經(jīng)功能評估，避免過度疲勞并保持均衡飲食，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用鐵螯合劑或抗氧化劑治療。
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陰莖上出現(xiàn)小疙瘩可能與珍珠狀陰莖丘疹、皮脂腺異位癥或尖銳濕疣等情況有關(guān)。
珍珠狀陰莖丘疹是常見的良性病變，表現(xiàn)為冠狀溝周圍排列整齊的白色或膚色小丘疹，無痛癢感，一般無須治療。皮脂腺異位癥多見于包皮或陰莖體，呈淡黃色小顆粒，與皮脂腺發(fā)育異常有關(guān)，通常不影響健康。尖銳濕疣由HPV感染引起，表現(xiàn)為菜花狀或乳頭狀贅生物，可能逐漸增大，需及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行激光或藥物治療。
若小疙瘩伴有紅腫、疼痛、滲液或快速增大，應(yīng)盡早就診皮膚科或泌尿外科，明確診斷后針對性處理。日常注意局部清潔，避免抓撓或自行處理。
