家族性地中海熱是怎么回事
| 1人回答
問題描述：
家族性地中海熱是怎么回事
全部回答共1條回答
王俊宏 江蘇省人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
它是一種自發(fā)的常染色體隱性遺傳疾病，致病基因伽Fy位于染色體16p13.3。主要臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的短暫的炎性反應(yīng)和大關(guān)節(jié)腫痛有積液，包括腹痛、肌緊張以及惡心、嘔吐，發(fā)熱嚴(yán)重時(shí)可致血壓下降和全身中毒性反應(yīng)，胸痛、呼吸困難、滑膜炎和腎臟淀粉樣變?yōu)槠渥钪匾牟l(fā)癥。應(yīng)就診醫(yī)院風(fēng)濕免疫科，可以行血常規(guī)、肝功、腎功離子、血糖、尿常規(guī)、染色體核型分析、紅細(xì)胞沉降率ESR、CRP及纖維蛋白原、基因檢測，治療主要應(yīng)用糖皮質(zhì)激素和秋水仙堿。
