血友病產(chǎn)前需要做什么檢查
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血友病產(chǎn)前需要做什么檢查
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蒙嶺 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
血友病患者大多是男性，女性很少。血友病的產(chǎn)前檢查大部分是指血友病攜帶者做產(chǎn)前篩查，避免生出血友病的患兒。需要做凝血因子的活性測定、全血細(xì)胞計數(shù)、凝血功能測定、基因突變等檢查，必要的時候還要做羊水穿刺檢查。凝血因子活性是確診本病必不可少的一個檢查項目，這個項目可以通過抽取血樣進(jìn)行檢測，如果發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的凝血因子活性減低或者喪失，就可以確診。其次是做全血細(xì)胞計數(shù)以及凝血功能的檢查，此檢查目的是為了初步篩查血友病的基本項目，以及排除其他疾病導(dǎo)致的出血，進(jìn)一步了解患者的血小板計數(shù)和凝血功能，判斷出血的風(fēng)險，也可以做初步的鑒別診斷，尤其與血友病甲和血管性血友病進(jìn)行鑒別。很重要的一個檢查就是基因突變檢查，主要是用于診斷困難的患者。
