什么是亨廷頓氏舞蹈癥
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邵自強(qiáng) 中日友好醫(yī)院 主任醫(yī)師
亨廷頓氏舞蹈癥是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病，主要表現(xiàn)為不自主舞蹈樣動(dòng)作、認(rèn)知功能下降和精神行為異常。
亨廷頓氏舞蹈癥由HTT基因突變引起，該基因編碼的亨廷頓蛋白異常積累會(huì)導(dǎo)致基底節(jié)和大腦皮層神經(jīng)元損傷。典型癥狀包括肢體和面部不自主抽動(dòng)、步態(tài)不穩(wěn)等運(yùn)動(dòng)障礙，伴隨記憶力減退、判斷力下降等認(rèn)知損害，部分患者可能出現(xiàn)抑郁、易怒等精神癥狀。疾病通常在中青年期發(fā)病，癥狀呈進(jìn)行性加重，目前尚無(wú)根治方法。臨床常用丁苯那嗪片、氘代丁苯那嗪片等藥物緩解運(yùn)動(dòng)癥狀，利培酮片、奧氮平片等改善精神癥狀，多奈哌齊片用于延緩認(rèn)知衰退?；驒z測(cè)可明確診斷，產(chǎn)前基因篩查有助于評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。
患者需保持均衡飲食，適當(dāng)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，家屬應(yīng)加強(qiáng)看護(hù)防止跌倒等意外發(fā)生。
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陰莖上出現(xiàn)小疙瘩可能與珍珠狀陰莖丘疹、皮脂腺異位癥或尖銳濕疣等情況有關(guān)。
珍珠狀陰莖丘疹是常見(jiàn)的良性病變，表現(xiàn)為冠狀溝周圍排列整齊的白色或膚色小丘疹，無(wú)痛癢感，一般無(wú)須治療。皮脂腺異位癥多見(jiàn)于包皮或陰莖體，呈淡黃色小顆粒，與皮脂腺發(fā)育異常有關(guān)，通常不影響健康。尖銳濕疣由HPV感染引起，表現(xiàn)為菜花狀或乳頭狀贅生物，可能逐漸增大，需及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行激光或藥物治療。
若小疙瘩伴有紅腫、疼痛、滲液或快速增大，應(yīng)盡早就診皮膚科或泌尿外科，明確診斷后針對(duì)性處理。日常注意局部清潔，避免抓撓或自行處理。
