苯丙酮尿癥是一種罕見(jiàn)的遺傳病，會(huì)影響新陳代謝和人體將食物轉(zhuǎn)化為能量的方式?；加斜奖虬Y的嬰兒無(wú)法產(chǎn)生分解苯丙氨酸所需的酶，苯丙氨酸是蛋白質(zhì)中的一種氨基酸，氨基酸調(diào)節(jié)人體中幾乎所有的代謝過(guò)程，如果苯丙氨酸在血液中積累，則會(huì)造成損害。每個(gè)嬰兒都會(huì)經(jīng)過(guò)苯丙酮尿癥檢測(cè)，這也是新生兒篩查的一部分，該篩查還檢查了許多其他情況。苯丙酮尿癥無(wú)法治愈，但是經(jīng)過(guò)治療，寶寶可以成長(zhǎng)為健康的成年人。

苯丙酮尿癥癥狀的范圍從輕到重，這種疾病的最嚴(yán)重形式稱為經(jīng)典苯丙酮尿癥，患有經(jīng)典苯丙酮尿癥的嬰兒可能在其生命的最初幾個(gè)月中表現(xiàn)正常，如果在此期間未對(duì)嬰兒進(jìn)行苯丙酮尿癥治療，將開(kāi)始出現(xiàn)以下癥狀:癲癇發(fā)作、震顫或發(fā)抖、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多動(dòng)癥、皮膚出現(xiàn)狀況如濕疹、呼吸，皮膚或尿液有霉味。如果未在出生時(shí)診斷出pKU且未迅速開(kāi)始治療，則該疾病可能導(dǎo)致:生命的最初幾個(gè)月內(nèi)不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷和智力障礙、行為出現(xiàn)問(wèn)題和癲癇發(fā)作。

不太嚴(yán)重的苯丙酮尿癥形式稱為變體苯丙酮尿癥或非苯丙酮尿癥高苯丙氨酸血癥，當(dāng)嬰兒的體內(nèi)苯丙氨酸過(guò)多時(shí)，就會(huì)發(fā)生這種情況?；加羞@種疾病的嬰兒可能只有輕度的癥狀，但是需要遵循特殊的飲食習(xí)慣來(lái)預(yù)防智力障礙。一旦開(kāi)始特定飲食和其他必要的治療方法，癥狀就會(huì)開(kāi)始減輕，適當(dāng)控制飲食的寶寶通常不會(huì)出現(xiàn)任何癥狀。

苯丙酮尿癥是一種遺傳病，因此無(wú)法預(yù)防。但是，可以為計(jì)劃生育的人進(jìn)行酶檢測(cè)，酶測(cè)定法是一種血液測(cè)試，可以確定某人是否攜帶導(dǎo)致苯丙酮尿癥的缺陷基因，該測(cè)試也可以在懷孕期間進(jìn)行，以篩查未出生嬰兒的苯丙酮尿癥。如果寶寶患有苯丙酮尿癥，則可以通過(guò)一生遵循苯丙酮尿癥飲食計(jì)劃來(lái)預(yù)防癥狀。