新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)病率在最近幾年出現(xiàn)上升，因此讓很多家長都比較擔(dān)心，新生兒人苯丙酸含量的數(shù)值多少，是判斷是否為苯丙酮尿癥的重要依據(jù)，因此很多家長都很關(guān)心苯丙酮尿癥的數(shù)值，要想精準(zhǔn)的測出這項數(shù)據(jù)，一定要注意去正規(guī)醫(yī)院做靜脈血定量測定丙氨酸和絡(luò)氨酸。

新生兒在剛出生后一定要注意相關(guān)的體檢工作，注意測量丙氨酸及絡(luò)氨酸的含量，正常人的苯丙酮氨酸的濃度在0.18以下，如果新生兒患有苯丙酮尿癥的話，苯丙酮氨酸的數(shù)值會達(dá)到1.2以上，因此一般情況來講，只有新生兒的苯丙氨酸數(shù)值不是特別高，就不會患上疾病。

新生兒苯丙酮尿癥的數(shù)值如果不正常，一定要讓孩子盡早接受治療，苯丙酮尿癥會引起新生兒智力障礙，使孩子正常發(fā)育受到影響，很多患有苯丙酮尿癥的患兒都會出現(xiàn)神經(jīng)異常的問題，睡覺過程中經(jīng)常會出現(xiàn)驚厥，苯丙酮尿癥不做有效治療，新生兒可能在幼年期死亡。

苯丙酮尿癥患者體內(nèi)代謝環(huán)境異常，體內(nèi)積攢了大量的苯乙酸，因此病人尿液會出現(xiàn)特殊氣味，除此之外即便還會造成患者的毛發(fā)顏色變淺，苯丙酮尿癥患者體內(nèi)黑色素含量特別低，皮膚以及毛發(fā)因為缺少黑色素的原因，顏色和普通人有一定的區(qū)別，這也是分辨苯丙酮尿癥的依據(jù)。

新生兒出現(xiàn)苯丙酮尿癥也是比較常見的現(xiàn)象，不過這種疾病對健康影響很大，家長們一定要重視，苯丙酮尿癥可以采用血液檢查方法檢測，如果新生兒血液當(dāng)中的苯丙胺酸過高，出現(xiàn)苯丙酮尿癥的可能性就比較大，除此之外新生兒身體出現(xiàn)特殊氣味，也是患病的表現(xiàn)。