先天性膽道閉鎖可通過產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)部分可疑征象，但確診需出生后結(jié)合臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查。孕期篩查主要依賴胎兒超聲異常表現(xiàn)、母體血清膽汁酸水平、羊水膽紅素檢測等間接指標(biāo)。

1、胎兒超聲異常：

孕中期超聲可能觀察到胎兒膽囊缺如或發(fā)育不良、肝門部纖維塊狀強(qiáng)回聲等特征。約30%病例會出現(xiàn)肝脾腫大或腹水等繼發(fā)表現(xiàn)，但超聲敏感性僅50%-70%，且易與膽總管囊腫等疾病混淆。

2、母體膽汁酸升高：

孕婦血清總膽汁酸水平超過10μmol/L時需警惕胎兒肝膽異常。該指標(biāo)特異性約85%，但需排除妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥等其他因素，動態(tài)監(jiān)測更有參考價(jià)值。

3、羊水膽紅素檢測：

通過羊膜穿刺獲取羊水檢測直接膽紅素濃度，超過0.2mg/dl提示胎兒可能存在膽汁排泄障礙。該方法存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，通常僅用于高危孕婦的補(bǔ)充診斷。

4、基因檢測輔助：

對有家族史者可行胎兒DNA檢測，約20%病例與JAG1、NOTCH2等基因突變相關(guān)。但多數(shù)為散發(fā)病例，基因檢測陰性不能排除疾病。

5、產(chǎn)后確診關(guān)鍵：

新生兒出現(xiàn)陶土色糞便、黃疸持續(xù)加重時需行肝膽核素掃描或MRCP檢查。手術(shù)探查中發(fā)現(xiàn)肝外膽管纖維化閉鎖是確診金標(biāo)準(zhǔn)，需在60天內(nèi)完成葛西手術(shù)。

孕期發(fā)現(xiàn)可疑征象時應(yīng)轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心，出生后立即建立新生兒科隨訪。哺乳期母親需控制脂肪攝入，選擇中鏈甘油三酯配方奶粉喂養(yǎng)。定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線，補(bǔ)充維生素ADEK等脂溶性維生素，術(shù)后患兒需進(jìn)行肝功能保護(hù)和抗纖維化管理。