先天性肛門閉鎖伴直腸皮膚瘺是一種出生缺陷，表現(xiàn)為肛門未正常形成且直腸通過異常通道與皮膚相連。

1、解剖異常：

先天性肛門閉鎖指直腸末端未與肛門外口連通，常伴隨直腸盲端。直腸皮膚瘺是直腸通過瘺管與會陰部或陰道等部位皮膚異常連通，導(dǎo)致糞便從異常開口排出。這種畸形在新生兒中發(fā)生率約為1/5000，男性多于女性。

2、胚胎發(fā)育：

該畸形源于胚胎第4-8周時泄殖腔分隔異常。正常發(fā)育中尿直腸隔應(yīng)完全分隔泄殖腔形成直腸與泌尿生殖道，若分隔失敗會導(dǎo)致肛門閉鎖伴瘺管形成?？赡芘c環(huán)境因素、遺傳綜合征如VACTERL聯(lián)合征有關(guān)。

3、臨床表現(xiàn)：

新生兒表現(xiàn)為無正常肛門開口，會陰部可見細(xì)小瘺口排出胎便?？赡馨橛懈姑?、嘔吐等腸梗阻癥狀。部分患兒合并脊柱畸形、心臟缺陷或食管閉鎖等VACTERL聯(lián)合征表現(xiàn)。

4、診斷方法：

通過體格檢查發(fā)現(xiàn)無肛門開口，影像學(xué)檢查包括倒立位X線測量直腸盲端與肛窩距離，超聲評估瘺管走向，MRI明確骶神經(jīng)發(fā)育情況。需排查是否合并其他系統(tǒng)畸形。

5、治療原則：

需手術(shù)重建肛門直腸結(jié)構(gòu)，根據(jù)閉鎖類型選擇會陰肛門成形術(shù)或分期手術(shù)。低位閉鎖可直接行一期修復(fù)，高位閉鎖需先做結(jié)腸造瘺再二期手術(shù)。術(shù)后需長期擴(kuò)肛訓(xùn)練預(yù)防狹窄。

患兒出生后需立即禁食并胃腸減壓，通過靜脈營養(yǎng)支持。術(shù)后護(hù)理需保持傷口清潔，定期使用肛門擴(kuò)張器。喂養(yǎng)宜選擇易消化配方奶，逐步添加輔食時注意纖維素?cái)z入?？祻?fù)期需監(jiān)測排便功能，配合生物反饋訓(xùn)練改善控便能力，定期評估生長發(fā)育指標(biāo)。多數(shù)患兒經(jīng)規(guī)范治療可獲得良好預(yù)后。