畸胎瘤是卵巢生殖細胞腫瘤中常見的一種，來源于生殖細胞，分為成熟畸胎瘤(即良性畸胎瘤)和未成熟性畸胎瘤(惡性畸胎瘤)。良性畸胎瘤里含有很多種成分，包括皮膚、毛發(fā)、牙齒、骨骼、油脂、神經組織等，惡性畸胎瘤分化欠佳，沒有或少有成形的組織。早期畸胎瘤多無明顯臨床癥狀，大多是體檢時偶然發(fā)現(xiàn)。由于顱內畸胎瘤通常位于中線部位，所以常無明顯腦定位體征。

多數患者以顱內壓增高為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐，眼科檢查可見雙側視乳頭水腫。位于松果體區(qū)的畸胎瘤可出現(xiàn)雙眼上視不能、共濟失調、性早熟、顱神經麻痹等。鞍區(qū)者可出現(xiàn)尿崩癥、嗜睡、視力視野障礙以及水、脂肪代謝障礙等。顱后窩者可出現(xiàn)小腦功能損害及頸部僵硬等。橋小腦角者可出現(xiàn)頭痛嘔吐、復視、共濟失調、耳聾、眼顫、顱神經損傷等。

主要表現(xiàn)為腹部包塊，多位于左上腹，腹脹，嘔吐，嘔血和(或)黑便，呼吸困難，貧血，上腹包塊及上消化道出血，本病轉移的發(fā)生率高。轉移方式沿腹膜擴散，常見的轉移部位有盆腔及腹腔腹膜、大網膜、肝表面、橫膈、腸及腸系膜等，轉移灶大多數為表面種植。淋巴結轉移并不少見，骶尾部畸胎瘤的大小不一，患者多有排尿、排便困難。有時可見臀部腫大，骶尾部可有包塊。

由于腫瘤多偏向一側向臀部生長，故臀部常顯得不對稱。有時腫瘤從會陰部膨隆突起。直腸受壓或受牽扯者可有便秘或大便失禁。有巨大腫瘤者可影響其母的分娩，直腸指診時可觸及骶前腫物。惡性畸胎瘤生長迅速，有進展性的便秘和排尿困難，顱內畸胎瘤主要發(fā)生在鞍上區(qū)和松果體區(qū)等中線區(qū)域，其影像學特征有其顯著特點。