骨髓增生異常綜合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)是一組起源于造血髓系定向干細(xì)胞或多能干細(xì)胞的異質(zhì)性克隆性疾患，其基本病變是克隆性造血干、祖細(xì)胞發(fā)育異常(dysplasia)，導(dǎo)致無(wú)效造血以及惡性轉(zhuǎn)化危險(xiǎn)性增高。主要特征是無(wú)效造血和高危演變?yōu)榧毙运柘蛋籽?，臨床表現(xiàn)為造血細(xì)胞在質(zhì)和量上出現(xiàn)不同程度的異常變化。MDS發(fā)病率約10/10萬(wàn)～12/10萬(wàn)人口，多累及中老年人，50歲以上的病例占50%～70%，男女之比為2：1。MDS30%～60%轉(zhuǎn)化為白血病。其死亡原因除白血病之外，多數(shù)由于感染、出血，尤其是顱內(nèi)出血。

常見(jiàn)癥狀：貧血、面色蒼白、勞累后心悸、氣短、淋巴結(jié)腫大、敗血癥的征象、鼻出血、脾腫大、關(guān)節(jié)疼痛、血小板增多、發(fā)燒、消瘦。

1.癥狀

MDS臨床表現(xiàn)無(wú)特殊性，MDS通常起病緩慢，少數(shù)起病急劇。一般從發(fā)病開(kāi)始轉(zhuǎn)化為白血病，在一年之內(nèi)約由50%以上。貧血患者占90%。包括面色蒼白、乏力、活動(dòng)后心悸、氣短，老年人貧血常使原有的慢性心、肺疾病加重。發(fā)熱占50%，其中原因不明性發(fā)熱占10%～15%，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)生的感染及發(fā)熱，感染部位以呼吸道，肛門(mén)周?chē)兔谀蛳禐槎唷?yán)重的粒細(xì)胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%，常見(jiàn)于呼吸道，消化道，也由顱內(nèi)出血者，早期的出血癥狀較輕，多為皮膚粘膜出血，牙齦出血或鼻衄，女性患者可有月經(jīng)過(guò)多。晚期出血趨勢(shì)加重，腦出血成為患者死亡的主要原因之一。嚴(yán)重的血小板降低可致皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血及內(nèi)臟出血。少數(shù)患者可有關(guān)節(jié)腫痛，發(fā)熱、皮膚血管炎等癥狀，多伴有自身抗體，類(lèi)似風(fēng)濕病。

2.體征

MDS患者體征不典型。常為貧血所致面色蒼白，血小板減少所致皮膚淤點(diǎn)、淤斑。肝脾腫大者約占10%左右。極少數(shù)患者可有淋巴結(jié)腫大和皮膚浸潤(rùn)，多為慢性粒單核細(xì)胞白血病(CMMoL)型患者。

MDS發(fā)病原因尚未明了，推測(cè)是由于生物，化學(xué)，或物理等因素引起基因突變，染色體異常使某個(gè)惡變的細(xì)胞克隆性增生。業(yè)已公認(rèn)，誘變劑如病毒，某些藥物(如化療藥)，輻射(放療)，工業(yè)反應(yīng)劑(如苯，聚乙烯)以及環(huán)境污染等的可致癌作用，誘變劑可引起染色體的重排或基因重排，也可能只引起基因表達(dá)的改變導(dǎo)致MDS。但從細(xì)胞培養(yǎng)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)及臨床研究均證實(shí)，MDS是一種源于造血干/祖細(xì)胞水平的克隆性疾病。其發(fā)病原因與白血病類(lèi)似。目前已經(jīng)證明，至少2種淋巴細(xì)胞惡性增生性疾病——成人T細(xì)胞白血病及皮膚T細(xì)胞型淋巴瘤是由反轉(zhuǎn)錄病毒感染所致。亦有實(shí)驗(yàn)證明，MDS發(fā)病可能與反轉(zhuǎn)錄病毒作用或(和)細(xì)胞原癌基因突變、抑癌基因缺失或表達(dá)異常等因素有關(guān)。涉及MDS患者發(fā)病的常見(jiàn)原癌基因?yàn)镹-ras基因。Ras基因家族分為H、N、K三種，MDS患者中最常見(jiàn)的為N-ras基因突變，發(fā)生在12、13、61外顯子處，突變后N-ras基因編碼蛋白表達(dá)異常，干擾了細(xì)胞正常增生和分化信號(hào)，導(dǎo)致細(xì)胞增生和分化異常。亦有報(bào)告MDS患者p53、Rb抑癌基因表達(dá)異常，但上述基因改變多在MDS較晚期RAEB、RAEB-T型患者中發(fā)生，在MDS早期RA、RAS中較少，提示用基因突變尚難解釋全部MDS患者發(fā)病原因。

繼發(fā)性MDS患者常有明顯發(fā)病誘因，苯類(lèi)芳香烴化合物、化療藥物尤其是烷化劑、放射線均可誘導(dǎo)細(xì)胞基因突變而導(dǎo)致MDS或其他腫瘤發(fā)生。此外，MDS多發(fā)生于中老年，是否年齡可降低細(xì)胞內(nèi)修復(fù)基因突變功能亦可能是致病因素之一。

MDS雖然有些病例發(fā)病原因不清，但很多病例是由于生物、化學(xué)或物理等因素引起的細(xì)胞克隆性增生。因此，應(yīng)采取預(yù)防措施，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)認(rèn)識(shí)到濫用藥物的危害性，使用化療藥要慎重;放射治療也應(yīng)嚴(yán)格把握適應(yīng)證;在有關(guān)工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中接觸化學(xué)品等有害物質(zhì)(如苯、聚氯乙烯)時(shí)，應(yīng)作好勞動(dòng)保護(hù)，防止有害物質(zhì)污染周?chē)h(huán)境，以減少M(fèi)DS的發(fā)病。

(一)生活調(diào)理

非特異性的預(yù)防有增強(qiáng)體質(zhì)的作用，飲食起居的合理安排、適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)如太極拳之類(lèi)鍛煉、散步，可以自我調(diào)節(jié)身體的失衡。MDS與情緒密切相關(guān)，情緒樂(lè)觀、精神愉快對(duì)防病極有意義。

(二)飲食調(diào)理

飲食得宜，可以養(yǎng)生、延年益壽，且可防病。在疾病治療過(guò)程中或治療后，通過(guò)飲食調(diào)理可避免疾病的進(jìn)一步發(fā)展或復(fù)發(fā)，而有利于身體康復(fù)。

1.注意營(yíng)養(yǎng)合理調(diào)配飲食，對(duì)肉類(lèi)、蛋類(lèi)、新鮮蔬菜的攝取要全面，不要偏食。

2.忌口雞屬陽(yáng)，動(dòng)風(fēng)。MDS虛實(shí)夾雜，邪毒內(nèi)空，助火動(dòng)風(fēng)之品宜忌，特別是陰虛火旺，出血，痰濕交阻者尤要注意。

3.冬蟲(chóng)夏草燉鴨，冬蟲(chóng)夏草九，鴨75克，生姜3片，黃酒站，水200ml，適加鹽油調(diào)味，文火燉2小時(shí)，飲湯食肉。治療MDS，氣陰不足，神疲乏力，舌淡紅，脈細(xì)者。

(三)精神調(diào)理

肝氣郁結(jié)與MDS的發(fā)病關(guān)系密切，有資料提出MDS發(fā)病前有長(zhǎng)達(dá)半年以上的較嚴(yán)重的精神刺激。因此提倡虛懷若谷，胸襟開(kāi)闊，提高修養(yǎng)，在疾病調(diào)治過(guò)程中亦非常關(guān)鍵。

一、支持治療

當(dāng)患者有明顯貧血或伴心、肺疾患時(shí)，可輸紅細(xì)胞。ＲＡ和ＲＡ－Ｓ常因反復(fù)輸血造成鐵負(fù)荷增加。在有出血和感染時(shí)，可輸入血小板和應(yīng)用抗生素。預(yù)防性輸注粒細(xì)胞和血小板對(duì)ＭＤＳ患者無(wú)明確療效。

二、維生素治療

部分ＲＡ－Ｓ對(duì)維生素Ｂ６治療有效，２００～５００ｍｇ／日靜滴，可使網(wǎng)織紅細(xì)胞升高，輸血量減少。

三、腎上腺皮質(zhì)激素

約１０～１５％ＭＤＳ患者，應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素治療后，外周血細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯上升，但皮質(zhì)激素治療帶來(lái)的易感染，血糖升高等副作用不容忽視。

四、分化誘導(dǎo)劑

ＭＤＳ患者惡性克隆中的某些細(xì)胞仍保留分化潛能，一些藥物能誘導(dǎo)瘤細(xì)胞分化。目前常用的有１，2５雙羥維生素Ｄ３，２μｇ／ｄ口服，用藥至少１２周。或用維生素Ｄ３３０～６０萬(wàn)單位肌注，每日一次，８～２８周。在用藥中部分患者血象改善。該類(lèi)藥物可引起威脅生命的嚴(yán)重高血鈣，故應(yīng)嚴(yán)密監(jiān)測(cè)血鈣變化。１３－順式維甲酸在體外培養(yǎng)中有誘導(dǎo)分化作用，但臨床應(yīng)用不理想，國(guó)內(nèi)多采用全反式維甲酸２０ｍｇ每日三次口服。小劑量阿糖胞苷對(duì)髓性白血病有分化誘導(dǎo)作用，目前已用于ＭＤＳ，特別是ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢ－Ｔ，緩解率約３０％，１０～２０ｍｇ／ｍ２／ｄ皮下注射，７～２１天。但小劑量阿糖胞苷對(duì)骨髓的抑制作用仍不能忽視，約１５％患者死亡與藥物相關(guān)。

五、雄激素

炔睪醇（ｄａｎａｚｏｌ）是目前最常用的男性激素，６００～８００ｍｇｄ，持續(xù)２～４月，但無(wú)確切療效。有報(bào)道認(rèn)為男性激素有加速向急性白血病轉(zhuǎn)化的可能。

六、聯(lián)合化療

就多數(shù)ＭＤＳ而言，常規(guī)的抗白血病治療無(wú)益。ＭＤＳ對(duì)化療耐受性低，治療療效差，即使獲得緩解，緩解期也短。若病人年齡小于５０歲，處于ＲＡＥＢ－Ｔ臨床狀態(tài)好，可酌情用常規(guī)化療。

七、骨髓移植

當(dāng)年齡小于５０歲，并處于ＲＡＥＢ或ＲＡＥＢ－Ｔ，有ＨＬＡ同型供者，醫(yī)療條件允許，可考慮進(jìn)行同種異體骨髓移植。

宜吃補(bǔ)血食物

l、烏骨雞肉：

烏骨雞肉為雉科動(dòng)物烏骨雞的肉，即烏雞肉。烏雞肉味甘，性平，具有補(bǔ)血益陰，退熱除煩的功效。適用于虛勞骨蒸、贏弱盜汗，身倦食少，消渴咽干、五心煩熱及肌肉消瘦等陰虧血少、內(nèi)熱郁生之證。

2、龍眼肉：

龍眼為無(wú)患子科植物。龍眼的成熟果肉，即桂圓肉。龍眼肉性味甘平，無(wú)毒，自古被視為滋補(bǔ)佳品。具有補(bǔ)益心脾、養(yǎng)血安神的功效。龍眼肉補(bǔ)益心脾之效適用于心脾二虛所致的食少體倦、頭暈?zāi)垦?、身體虛弱等諸證。

3、桑塔：

桑棋有烏、白兩種，以黑紫色者入藥為佳。具有補(bǔ)肝益腎、滋陰養(yǎng)血之功效。桑塔適用于陰虧血水、眩暈耳鳴、津液缺乏、須發(fā)早白、神經(jīng)衰弱及消渴便秘等證。桑植在應(yīng)用時(shí)常與黑芝麻配伍，兩藥功效相似。

4、紅糖：

紅糖是禾本科植物甘蔗莖之汁，經(jīng)煉制而成的赤色結(jié)晶體。紅糖味甘，具有養(yǎng)血活血，補(bǔ)中暖胃的功效。

5、黑木耳：

黑木耳是生長(zhǎng)在朽木上的一種食用真菌，具有較高的營(yíng)養(yǎng)價(jià)值。黑木耳性味甘平，具有益氣不饑、潤(rùn)肺補(bǔ)腦、輕身強(qiáng)志及和血養(yǎng)榮的功能。

1、忌吃辛辣刺激的食物：如辣椒、生姜、花椒。

2、忌吃油炸的食物：如薯?xiàng)l、麻花。

3、忌吃容易產(chǎn)氣的食物：如紅薯、洋蔥、芋頭。