俄亥俄州立大學的研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一種遺傳癌癥綜合征，它使特定人群易患眼黑素瘤，隨同肺癌、腦癌和其他癌癥可能的其他類型癌癥。

研究人員指出，遺傳性癌癥綜合征由稱為BAP1的基因的遺傳突變所引起。研究結(jié)果表明，BAP1突變在一小部分患遺傳性葡萄膜黑色素瘤(uvealmelanoma)和其他癌癥的病人中引起疾病。

葡萄膜黑色素瘤是一種眼睛癌癥，它涉及虹膜、睫狀體或脈絡(luò)膜，這些統(tǒng)稱為葡萄膜。這些腫瘤發(fā)生在色素細胞，色素細胞也稱為黑素細胞，存在于葡萄膜內(nèi)給眼睛賦以顏色。這是成年人中最常見的眼腫瘤。

研究結(jié)果發(fā)表在期刊JournalofMedicalGenetics上。

研究的第一作者MohamedH.Abdel-Rahman博士是俄亥俄州立大學綜合性腫瘤中心--ArthurG.James腫瘤醫(yī)院和RichardJ.Solove研究所--的研究人員。"如果我們知道一個患者有這個特別的基因突變，我們可以更加積極主動與增加癌癥篩查來設(shè)法檢測這些其他的潛在癌癥，就在它們開始生長時。"

研究的領(lǐng)導者FrederickH.Davidorf博士，是俄亥俄州立大學眼科學名譽教授，他解釋到，BAP1在調(diào)節(jié)細胞生長和增殖上似乎發(fā)揮重要作用，此基因的喪失有助于導致癌癥。

"如果我們的研究結(jié)果被驗證，這將是很好的監(jiān)督這些患者在他們最可治療時及早檢測這些癌癥"，Davidorf說，他在俄亥俄州與研究人員、醫(yī)生ColleenCebulla博士一起治療眼腫瘤患者。

這項研究涉及53個具高風險遺傳性癌癥的無聯(lián)系的葡萄膜黑色素瘤患者，以及其中一個研究參考者的額外的家庭成員。這項研究的53個病人中，研究人員在三例病人中鑒定出BAP1胚變異。

"我們還不確切知道這些病人易被誘發(fā)的完全模式，還需要更多的研究"，Abdel-Rahman說，他是俄亥俄州立大學醫(yī)學院人類遺傳學分部和眼科學的副教授。

"到目前為止，我們已經(jīng)鑒定了大約六個患遺傳性癌癥綜合征的家庭。我們與全國兒童醫(yī)院的研究人員一起正在為開發(fā)篩查BAP1基因突變臨床檢測而工作"，他說，"患這一癌綜合征的家庭應(yīng)進行遺傳突變篩查，這些遺傳突變增加他們發(fā)生一些其他癌癥的風險。

參與這項研究的其他的俄亥俄州研究人員有：RobertPilarski，JamesB.Massengill，BenjaminN.Christopher，GetachewBoru，及美國科羅拉多州丹佛視網(wǎng)膜協(xié)會的PeterHovland。

研究的經(jīng)費來自PattiBlow研究基金會眼科學資助，美國癌癥協(xié)會也支持了這項研究。