黑色素瘤，又稱惡性黑色素瘤，是來源于黑色素細(xì)胞的一類惡性腫瘤，常見于皮膚，亦見于黏膜、眼脈絡(luò)膜等部位。黑色素瘤是皮膚腫瘤中惡性程度最高的瘤種，容易出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。早期診斷和治療因而顯得尤為重要。

(1)查體

黑色素瘤的診斷主要依靠視診。顏色或形狀不規(guī)則的色素痣、既往色素痣近期出現(xiàn)增大或形態(tài)改變均需引起注意。推薦采用上述“ABCDE”標(biāo)準(zhǔn)對既存色素痣進(jìn)行規(guī)律自查，或前往醫(yī)院就診咨詢。

(2)活檢

若就醫(yī)后懷疑皮損為黑色素瘤，則應(yīng)進(jìn)行病灶完整切除活檢術(shù)，術(shù)后送病理學(xué)檢查，獲取準(zhǔn)確的T分期，切緣0.3～0.5cm，切口應(yīng)沿皮紋走行方向(如肢體一般選擇沿長軸的切口)。避免直接的擴(kuò)大切除，以免改變區(qū)域淋巴回流影響以后前哨淋巴結(jié)活檢的質(zhì)量。在顏面部、手掌、足底、耳、手指、足趾或甲下等部位的病灶，或巨大的病灶，完整切除無法實現(xiàn)時，可考慮進(jìn)行全層皮膚的病灶切取或穿刺活檢。如果腫瘤巨大破潰，或已經(jīng)明確發(fā)生轉(zhuǎn)移，可進(jìn)行病灶的穿刺或切取活檢。

(3)影像學(xué)檢查

影像學(xué)檢查應(yīng)根據(jù)當(dāng)?shù)貙嶋H情況和患者經(jīng)濟(jì)情況決定，必查項目包括區(qū)域淋巴結(jié)(頸部、腋窩、腹股溝、窩等)超聲，胸部X線或CT，腹盆部超聲、CT或MRI，全身骨掃描及頭顱檢查(CT或MRI)。經(jīng)濟(jì)情況好的患者可行全身PET-CT檢查，特別是原發(fā)灶不明的患者。PET是一種更容易發(fā)現(xiàn)亞臨床轉(zhuǎn)移灶的檢查方法。大多數(shù)檢查者認(rèn)為對于早期局限期的黑色素瘤，用PET發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移病灶并不敏感，受益率低。對于Ⅲ期患者，PET/CT掃描更有用，可以幫助鑒別CT無法明確診斷的病變，以及常規(guī)CT掃描無法顯示的部位(比如四肢)。

(4)實驗室檢查

包括血常規(guī)、肝腎功能和LDH，這些指標(biāo)主要為后續(xù)治療做準(zhǔn)備，同時了解預(yù)后情況。盡管LDH并非檢測轉(zhuǎn)移的敏感指標(biāo)，但能指導(dǎo)預(yù)后。黑色素瘤尚無特異的血清腫瘤標(biāo)志物，不推薦腫瘤標(biāo)志物檢查。