兒童孤獨(dú)癥(Childhoodautism)又名孤獨(dú)癥;是發(fā)生在兒童早期的以感情聯(lián)系，語(yǔ)言交往，刻板重復(fù)動(dòng)作、興趣狹窄和認(rèn)知功能不良的發(fā)育障礙。廣泛涉及語(yǔ)言、感知、情感、思維、人際交往和動(dòng)作等多個(gè)方面，屬于廣泛發(fā)育障礙范疇，也是此范疇中研究得最多的典型疾病。

本病按較嚴(yán)格的標(biāo)準(zhǔn)，患病率約為2/萬(wàn)左右。如不太嚴(yán)格的標(biāo)準(zhǔn)，美國(guó)統(tǒng)計(jì)約為4～5/萬(wàn)，自從DSM-Ⅲ-R、DSM-Ⅳ放寬診斷標(biāo)準(zhǔn)，并應(yīng)用“孤獨(dú)性障礙”的病名后，患病率的統(tǒng)計(jì)數(shù)提高了。法國(guó)為5.35/萬(wàn)，加拿大為8～10/萬(wàn)，日本為13-16/萬(wàn)。男：女=4～5:1，我國(guó)統(tǒng)計(jì)為6～9:1;有人認(rèn)為女孩的病情偏重。

在中醫(yī)里亦屬于五遲或呆癥范疇。即語(yǔ)言發(fā)育不良，呆鈍缺乏語(yǔ)言情感及缺乏社會(huì)交往能力。

【病因病理】

一、西醫(yī)病因病理自從1943年Kanner提出孤獨(dú)癥概念后，很多學(xué)者從家庭、社會(huì)心理、生理病理、解剖、生化、免疫遺傳等研究，但病因仍未明確?，F(xiàn)將有關(guān)研究探討如下：

1、家庭社會(huì)心理因素：心源性理論者認(rèn)為患兒體質(zhì)的易患性(或脆弱性)值得重視，并認(rèn)為父母本身就像“冰箱”那樣冷酷，由于母嬰之間不良情感的病態(tài)交往致使小兒患病。

2、遺傳學(xué)研究：根據(jù)家系及雙生子同病率的研究，提示有一亞群通過(guò)隱性基因遺傳而發(fā)病。并有認(rèn)為孤獨(dú)癥與染色體脆性位點(diǎn)關(guān)系密切。

3、出生前(或孕前)和圍產(chǎn)期因素：由于多種原因引起腦損害是出生后不久就表現(xiàn)孤獨(dú)癥的病癥其病因如感染、產(chǎn)傷、窒息等原因。

4、免疫學(xué)研究：部分患兒可觀察到T淋巴細(xì)胞數(shù)量減少，輔助T細(xì)胞和B細(xì)胞減少，抑制—誘導(dǎo)T細(xì)胞缺乏，自然殺傷細(xì)胞活性下降等。

5、神經(jīng)病理研究：30～75％的患兒，有動(dòng)作笨拙，舞蹈樣動(dòng)作，姿勢(shì)和步態(tài)異常，提示有基底節(jié)，新紋狀體，額葉中間部位或邊緣系統(tǒng)的功能失調(diào)。

6、神經(jīng)遞質(zhì)的研究：5-HT和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，由于松果體—丘腦下部—垂體—腎上腺軸異常，引起5—HT和內(nèi)啡肽增加以及ACTH分泌減少，血漿內(nèi)啡肽與患兒的孤獨(dú)，情感麻木刻板運(yùn)動(dòng)嚴(yán)重程度有關(guān)。

二、中醫(yī)病因病機(jī)(一)先天致病因素：指稟受于父母，根源于先天的族病相傳，也可由于胎兒正常發(fā)育期的不良影響和惡性刺激，如母體受外來(lái)淫邪侵襲，意外創(chuàng)傷或情志傷害等。

(二)后天致病因素：后天因素可以加重病情。由調(diào)護(hù)不當(dāng)，疏于小兒飲食起居及護(hù)理，傷及脾腎，或傷及心脾引起小兒精神萎糜，神情呆鈍，智力低下，語(yǔ)言減少，面色肌膚蒼白等。

【臨床表現(xiàn)】

一、缺乏社會(huì)交往力：與周?chē)私⒉黄鸶星椋踔僚c父母都是如此。抱在懷里的孩子不會(huì)將身子貼近媽媽?zhuān)膊晃⑿Γ瑫?huì)感到孩子軟弱無(wú)力和冷淡。到6、7個(gè)月還分不清親人與陌生人。不理解別人的喜怒哀樂(lè)，不會(huì)與人對(duì)視，稍年長(zhǎng)時(shí)，不與其他小朋友建立友誼。

二、語(yǔ)言交往障礙：約百分之五十的患兒始終不能發(fā)育有用的語(yǔ)言。有的語(yǔ)言發(fā)育遲緩，當(dāng)有語(yǔ)言時(shí)也出現(xiàn)音調(diào)怪異，或只字片語(yǔ)，或只是簡(jiǎn)單模仿語(yǔ)言，或用錯(cuò)代詞。因不理解別人的話，故也不能與人對(duì)答。

三、興趣狹窄和強(qiáng)迫行為：對(duì)兒童玩具不感興趣，而對(duì)一些非玩具的東西作為奇特的偏愛(ài)，可經(jīng)久不厭，如對(duì)一塊磚塊，玩得舍不得放下?；?qū)σ患锲凡豢煽酥频赜檬秩ッ?，放在鼻子上聞，或捻弄自己手指等。有的智力稍好一點(diǎn)的患兒常重復(fù)提同一問(wèn)題不厭其繁。

四、感知和動(dòng)作障礙：對(duì)某些刺激感覺(jué)遲鈍和麻木，如手指被壓傷不叫疼痛，有時(shí)對(duì)突如其來(lái)的聲響也若無(wú)其事，喊叫其名字也不作反應(yīng)。但對(duì)某些刺激又特別敏感，如笛聲，吸塵器的轟鳴聲或光照亮度的突變可引起躲避和煩躁不安，感覺(jué)遲鈍和過(guò)敏可出現(xiàn)在同一個(gè)人身上?；純撼Ｗ蛔。瑹o(wú)目的地走動(dòng)或蹦跳，也有時(shí)撞自己頭、拍打、咬硬東西，搖晃，或旋轉(zhuǎn)身子。

五、智力障礙：智商在50以下者占百分之四十到六十，智商50～70者占百分之二十五，智商70以上亦占百分之二十五。根據(jù)智力水平，孤獨(dú)癥兒童可分為高智商型，即智商正?；蚪咏?，低智商型，即有明顯智力缺陷。去就醫(yī)者，多是低智商型的，智力較好者多被家長(zhǎng)視為脾氣古怪，而不視為疾病。

【診斷與鑒別診斷】

診斷要點(diǎn)：

(一)西醫(yī)診斷要點(diǎn)1.社會(huì)交往有質(zhì)的缺陷;2.言語(yǔ)交流有質(zhì)的缺陷;3.重復(fù)刻板，興趣狹窄，堅(jiān)持環(huán)境和生活方式的不變。

以上三條表現(xiàn)的內(nèi)容總數(shù)需7種以上，其中1條至少要2種內(nèi)容，2、3條至少各有一種內(nèi)容。并排除兒童精神分裂癥，精神發(fā)育遲滯、Rett、Heller、Asperger綜合征等其他廣泛發(fā)育障礙，方可做出診斷。

非典型孤獨(dú)癥是：僅有部分癥狀符合孤獨(dú)癥的癥狀標(biāo)準(zhǔn)，以及起病年齡不典型，即常起病于3歲之后。

孤獨(dú)癥的篩查尚有量表檢查：如孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表(ABC量表)，兒童期孤獨(dú)癥評(píng)定量表(CARS)等。

(二)中醫(yī)辨證要點(diǎn)：

本病社會(huì)交往能力差，神情呆滯，缺乏興趣，感知障礙或智力低下，中醫(yī)視為心脾兩虛和肝腎陰虛居多。

二、鑒別診斷：

1.精神發(fā)育遲滯：雖有社會(huì)適應(yīng)力差但沒(méi)有孤獨(dú)癥所表現(xiàn)的社會(huì)交往和言語(yǔ)障礙，沒(méi)有興趣狹窄，動(dòng)作刻板重復(fù)，保持環(huán)境不變等生活方式。MR兒童智力雖差，但仍能用簡(jiǎn)單的言語(yǔ)和姿勢(shì)與人交流。

2.精神分裂癥;起病常見(jiàn)于少年前期或少年期，家族中患病率較高，出現(xiàn)幻覺(jué)、妄想、思維破裂、詞的混雜等癥狀。在智力測(cè)驗(yàn)得分中，精神分裂癥的理解力高于孤獨(dú)癥兒童。

3.兒童多動(dòng)癥：有活動(dòng)過(guò)多，注意缺陷，沖動(dòng)任性，常有學(xué)習(xí)困難，但沒(méi)有社會(huì)交往缺陷。

4.其他廣泛發(fā)育障礙：

⑴Asperger綜合征：類(lèi)似于兒童孤獨(dú)癥的特征，有應(yīng)答社會(huì)交往障礙，興趣狹窄和刻板重復(fù)動(dòng)作，與兒童孤獨(dú)癥的不同在于語(yǔ)言和認(rèn)知發(fā)育并不遲滯，多數(shù)患兒智力正常但動(dòng)作拙笨。

⑵Rett綜合征：病因不清，是一種至今只見(jiàn)于女孩的漸進(jìn)性腦病。早期發(fā)育正常，起病于7～14個(gè)月。隨之，從原來(lái)獲得的語(yǔ)言，動(dòng)作及智能發(fā)生漸進(jìn)性衰退。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體征較突出，如共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)、肌張力失常，脊柱側(cè)凸或后凸。上肢肌張力增高的患兒可出現(xiàn)上肢彎曲放在胸前或額前的特殊姿勢(shì)，有的甚至出現(xiàn)全身強(qiáng)直的嚴(yán)重癥狀。

⑶Heller綜合征，又稱(chēng)嬰兒癡呆或童年瓦解性精神障礙：起病前有一段確切的正常發(fā)育期，一般3～4年，至少2年內(nèi)是正常的。發(fā)病前有一“前驅(qū)期”，這時(shí)有煩躁、焦慮、易激惹多動(dòng)。數(shù)月之后各種能力迅速倒退，以至過(guò)去獲得的能力很快喪失。表現(xiàn)為語(yǔ)言少，詞語(yǔ)貧乏不能表達(dá)，活動(dòng)過(guò)度、刻板重復(fù)動(dòng)作，對(duì)周?chē)h(huán)境失去興趣，生活不能自理，甚至不能控制大小便。

【治療】

一、治療原則：

本病是一種神經(jīng)生物學(xué)因素引起的疾病，病因多種多樣，確實(shí)的原因還未闡明，因此須進(jìn)行綜合治療，除家長(zhǎng)要參與外還要作行為矯正和高度結(jié)構(gòu)化的環(huán)境中進(jìn)行特殊教育訓(xùn)練。

藥物治療的目的在于改變特定癥狀。用藥必須建立在正確診斷的基礎(chǔ)上，要針對(duì)精神病理的類(lèi)型用藥。同時(shí)取得患兒家屬的合作，并審慎衡量用藥的利弊，如用藥4周內(nèi)不見(jiàn)癥狀好轉(zhuǎn)即可視為無(wú)效。如果治療有效，在取得最佳劑量后連續(xù)用藥2～6個(gè)月，然后停藥1～2個(gè)月對(duì)照，以評(píng)價(jià)繼續(xù)治療的必要性和出現(xiàn)的副作用。

二、西醫(yī)治療(一)心理行為治療1、特殊教育：早期發(fā)現(xiàn)，早期進(jìn)行教育訓(xùn)練，這樣病情有望得到較大改善。教育適合于任何年齡的孤獨(dú)癥，采用個(gè)別化的教育可以最大限度地發(fā)揮兒童的潛在能力。

2、行為訓(xùn)練和行為矯正：在于發(fā)展不足行為，減少過(guò)度行為，消除不良行為。在訓(xùn)練過(guò)程中首先要訓(xùn)練生活自理能力，建立基本行為規(guī)范，以及進(jìn)行人際合作態(tài)度的訓(xùn)練。

3、感覺(jué)綜合訓(xùn)練：訓(xùn)練前要檢查患兒有何種感覺(jué)障礙，是遲鈍或是過(guò)敏，針對(duì)其發(fā)育水平作出具體訓(xùn)練計(jì)劃。有以下5種感覺(jué)綜合失調(diào)的訓(xùn)練：①前庭覺(jué)兩側(cè)統(tǒng)合障礙訓(xùn)練;②肌肉關(guān)節(jié)動(dòng)覺(jué)障礙訓(xùn)練;③視覺(jué)空間知覺(jué)障礙訓(xùn)練;④聽(tīng)覺(jué)語(yǔ)言障礙訓(xùn)練;⑤觸覺(jué)及其他反應(yīng)失常訓(xùn)練。

(二)藥物治療：

1.中樞興奮藥：用于改善坐立不安、沖動(dòng)行為和注意渙散。常用藥為托莫西汀，也可用哌醋甲酯：0.3mg/kg/d，用以長(zhǎng)期行為改變劑量為0.7～1mg/kg/d，每日最大劑量不能超過(guò)60mg。

2.抗精神病藥物：

⑴氟哌啶醇：用于改善激動(dòng)、攻擊和刻板或情緒不穩(wěn)定。一般用量為0.25～4mg/d。

⑵利培酮：能緩解多動(dòng)、自傷、攻擊和對(duì)物體依戀等。初始量為0.25～0.5mg/d，每日2次口服，可斟酌逐漸加大量，每日最大劑量不超過(guò)2.5mg3.抗抑郁藥物：

⑴舍曲林：治療7歲以上患兒12.5-200mg/d;(2)艾司西酞普蘭5-20mg/d。

(3)氯米帕明：治療伴強(qiáng)迫癥患兒。初始量25mg/d，分2次口服。每3～6天，每次增加1mg/kg，每日最大量為150mg，療程4周以上;(當(dāng)然，對(duì)于強(qiáng)迫癥狀也可用以上新型5-HT再攝取抑制劑，只不過(guò)要用較大劑量)。

4.抗鴉片藥：鹽酸那曲酮(NaltrexoneHydrochloride)為鴉片拮抗劑的一種，改善孤獨(dú)癥兒童的社會(huì)交往能力和自傷行為等。用量為0.5～2mg/kg/d。

5.維生素：維生素B6同時(shí)合用鎂，對(duì)部分患兒行為明顯的改善作用。維生素B6用量為15～30mg/kg/d(或700～1000mg/d)，鎂的用量為10～15mg/kg/d(或380～500mg/d)，用鎂可以減輕大劑量B6治療的副作用(大量B6可引起肢體麻木等)。