因為多囊腎具有遺傳因素，所以在診斷是否患有多囊腎時，可以通過看家族史來初步診斷，也可以通過多囊腎的臨床表現(xiàn)來推斷是否患有多囊腎，如果要體檢，體格體檢時可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀來診斷，以下就是如何診斷多囊腎的方法：
1.家族史
2.臨床表現(xiàn)
(1)泌尿系表現(xiàn)(2)心血管系統(tǒng)表現(xiàn)(3)消化系統(tǒng)表現(xiàn)
3.體檢
體格檢查時可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時有壓痛。50％患者腰圍增大。
4.輔助檢查
(1)尿常規(guī)，早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。
(2)尿滲透壓測定。病變早期僅幾個囊腫時，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)，提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān)，可能與腎臟對抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。
(3)血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)。
(4)kub平片顯示腎影增大，外形不規(guī)則。
(5)ivp顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細(xì)，常呈彎曲狀。
(6)b超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。
(7)ct顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。
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