多囊卵巢綜合征pcos是育齡婦女常見的內(nèi)分泌疾病。其典型表現(xiàn)有閉經(jīng)、不孕、多毛及雙側(cè)卵巢囊性增大;典型的生化特征有雄激素過多和糖代謝、脂代謝的異常。多囊卵巢綜合征與遺傳的關(guān)系？

對(duì)于多囊卵巢綜合征的病因，許多學(xué)者作了大量的研究，仍不明確。但從這些研究中得到的一些現(xiàn)象或結(jié)果提示多囊卵巢綜合征的發(fā)病與遺傳因素有一定關(guān)系。

由于多囊卵巢綜合征病例表現(xiàn)有家族性現(xiàn)象，故提示遺傳因素在多囊卵巢綜合征的病因中起了一個(gè)重要的作用。有人通過家系調(diào)查認(rèn)為，多囊卵巢綜合征可能是一種常染色體顯性遺傳性疾病，而大多數(shù)更為詳細(xì)的研究對(duì)此遺傳方式提出了質(zhì)疑。

因此，在多囊卵巢綜合征的遺傳因素中有可能存在常染色體顯性遺傳，但更有可能是更復(fù)雜的病因。故不能用單一的遺傳方式來解釋多囊卵巢綜合征。

通過現(xiàn)代細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)多囊卵巢綜合征患者的性染色體進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)大多數(shù)患者染色體核型正常，為46，xx.部分患者有染色體異常，包括性染色體數(shù)目異常和性染色體結(jié)構(gòu)異常，其異常核型的種類有：

①性染色體數(shù)目異常：

②性染色體結(jié)構(gòu)異常：正因?yàn)榇蠖鄶?shù)患者的染色體核型為正常，故多囊卵巢綜合征的發(fā)病是否與性染色體異常有必然關(guān)聯(lián)有待作更深入的研究。

多囊卵巢綜合征患者的基本特征是雄激素過多和胰島素抵抗，而這種基本特征又與多囊卵巢綜合征患者脂代謝異常密切相關(guān)。

多囊卵巢綜合征是一種具有遺傳異質(zhì)性的疾病。有專家指出，多囊卵巢綜合征是一種由少數(shù)幾個(gè)主要基因與環(huán)境因素相互作用所致的疾病，這些基因影響了葡萄糖內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定和類固醇生物合成的代謝途徑。而這些主要基因與環(huán)境因素，特別是營(yíng)養(yǎng)因素的相互作用決定了多囊卵巢綜合征臨床和生化特征的異質(zhì)性。

在對(duì)多囊卵巢綜合征發(fā)病候選基因的研究中，發(fā)現(xiàn)了這樣一些現(xiàn)象：在雄激素的生物合成中，①有的研究表明17羥化酶17，20裂解酶基因cypl7的遺傳缺陷與多囊卵巢綜合征有關(guān)。而在以后的研究中，用cypl7作為候選基因研究al、a2等位基因的頻率，在多囊卵巢綜合征高雄激素血癥組和對(duì)照組未發(fā)現(xiàn)顯著性差異;②膽固醇側(cè)鏈分裂基因cyplla的變異與多囊卵巢綜合征及血漿睪酮水平均有關(guān);進(jìn)一步分析還發(fā)現(xiàn)，根據(jù)睪酮水平或多毛的存在與否進(jìn)行分類，基因型的分布有顯著性改變。