胰腺癌與遺傳相關(guān)，以下兩點(diǎn)可以證實(shí)：首先，胰腺腫瘤行成過(guò)程伴隨著顯性突變的累積，其次，那些遺傳了基因突變的個(gè)體，發(fā)生胰腺癌的風(fēng)險(xiǎn)更高。有四類(lèi)基因參與了胰腺癌的發(fā)生：癌基因、抑癌基因、基因組維護(hù)基因和組織維護(hù)基因?；蛲蛔冎?，一部分從家系遺傳，稱(chēng)為胚系突變，另一部分為后天突變，引起組織的腫瘤發(fā)生，不會(huì)遺傳給后代，稱(chēng)為體細(xì)胞突變。

家族發(fā)生胰腺癌的最初報(bào)道是關(guān)于家族內(nèi)多個(gè)成員發(fā)展為胰腺癌的個(gè)案報(bào)告。如1973年MacDermott和Kramer報(bào)道了一個(gè)家族中4個(gè)兄弟姐妹先后發(fā)生了胰腺癌。1982年Dat和Sontag報(bào)道了1例在兄弟中發(fā)生胰腺癌。這些報(bào)道不僅有家族的同一代的多人患病情況，也有一些家族中的幾代的多位成員發(fā)生胰腺癌的情況。Ehrenthal等人報(bào)道了一個(gè)三代人患胰腺癌的家系。Lynch可能是第一個(gè)引證了大量家族性胰腺癌病例，并假設(shè)在一些家族存在常染色體顯性遺傳方式。但至今為止，對(duì)胰腺癌存在家族遺傳性的觀點(diǎn)還未被廣泛認(rèn)同。一些流行病學(xué)專(zhuān)家圍繞胰腺癌的家族性發(fā)病展開(kāi)了研究，這些研究證明了具有胰腺癌家族史的人發(fā)病率較散發(fā)者高3-13倍，而且胰腺癌在一些家族有聚集的傾向。

與胰腺癌發(fā)病危險(xiǎn)增加相關(guān)的遺傳綜合癥有：家族性非典型性多發(fā)痣、惡性黑色素瘤、乳腺癌、遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌、家族性胰腺炎、Peatz-Jeghers綜合征等。這些綜合征的患者體內(nèi)有與胰腺癌相同的突變基因。

雖然聚集發(fā)病的胰腺癌家族成員的胰腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高已很明確，但如何應(yīng)對(duì)尚不明確。可選擇預(yù)防性手術(shù)，但全胰腺切除會(huì)導(dǎo)致糖尿病和顯著的手術(shù)后并發(fā)癥，更合理的對(duì)策是對(duì)危險(xiǎn)家族成員進(jìn)行篩查，以便發(fā)現(xiàn)那些早期、潛在的可治療的胰腺癌。但遺憾的是，已有的血清標(biāo)記物，如Ca199還不夠敏感和特異，不能用于篩查，有專(zhuān)家建議對(duì)高危家庭成員應(yīng)用腹腔鏡超聲結(jié)合腹部CT掃描進(jìn)行篩查。隨著對(duì)分子生物學(xué)的進(jìn)展和人們對(duì)胰腺癌遺傳學(xué)認(rèn)識(shí)的增加，在不久的將來(lái)分子遺傳學(xué)篩查可能用于早期胰腺癌的檢測(cè)。