骨動(dòng)脈瘤樣囊腫存在一定誤診概率，可能與骨巨細(xì)胞瘤、動(dòng)脈瘤樣骨囊腫、骨纖維結(jié)構(gòu)不良等疾病混淆。誤診原因主要有臨床表現(xiàn)相似、影像學(xué)特征重疊、病理取材不充分、醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)不足、罕見病例認(rèn)知有限。

1、臨床表現(xiàn)相似

骨動(dòng)脈瘤樣囊腫早期多表現(xiàn)為局部疼痛和腫脹，與骨巨細(xì)胞瘤等良性骨腫瘤癥狀高度重疊。部分患者可能出現(xiàn)病理性骨折，這種非特異性癥狀容易導(dǎo)致初步診斷偏差。查體時(shí)病灶區(qū)壓痛和骨性膨隆體征也無法作為鑒別依據(jù)。

2、影像學(xué)特征重疊

X線平片顯示溶骨性破壞伴骨皮質(zhì)膨脹，與動(dòng)脈瘤樣骨囊腫的肥皂泡樣改變難以區(qū)分。CT檢查可見多房性囊變及液平征象，但該表現(xiàn)也見于其他出血性骨病變。MRI上病灶內(nèi)血液成分信號(hào)復(fù)雜，與惡性腫瘤出血有時(shí)存在交叉。

3、病理取材不充分

穿刺活檢可能僅獲取囊壁組織而遺漏特征性海綿狀血管結(jié)構(gòu)。術(shù)中快速病理檢查受限于樣本量，容易將反應(yīng)性增生的間質(zhì)細(xì)胞誤判為腫瘤細(xì)胞。完整切除標(biāo)本的病理檢查才是確診金標(biāo)準(zhǔn)。

4、醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)不足

基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)年發(fā)病率不足百萬分之一的罕見病認(rèn)識(shí)有限。非骨科?？漆t(yī)生可能忽略病灶內(nèi)分隔、液平等細(xì)微影像特征。缺乏多學(xué)科會(huì)診機(jī)制時(shí)，單一科室判斷容易出現(xiàn)偏差。

5、罕見病例認(rèn)知有限

骨動(dòng)脈瘤樣囊腫全球文獻(xiàn)報(bào)道不足千例，其發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明。特殊部位如脊柱、骨盆的病灶生物學(xué)行為更復(fù)雜。合并病理性骨折或繼發(fā)出血時(shí)，臨床表現(xiàn)可能掩蓋原發(fā)病特征。

確診需結(jié)合增強(qiáng)CT、MRI等多模態(tài)影像檢查，必要時(shí)進(jìn)行穿刺活檢或手術(shù)探查。術(shù)后應(yīng)定期復(fù)查監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折。飲食注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，康復(fù)期可進(jìn)行低強(qiáng)度物理治療促進(jìn)功能恢復(fù)。出現(xiàn)疼痛加重或新發(fā)神經(jīng)癥狀需立即復(fù)診。