多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。

多囊腎是腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多個(gè)囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。其發(fā)病具有家族聚集性男女均可發(fā)病。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見(jiàn);常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。什么是顯性遺傳?所謂顯性遺傳是指父親和(或)母親攜帶某種基因且發(fā)病而產(chǎn)生臨床表現(xiàn)，其基因遺傳給下一代也使其發(fā)病，常染色體遺傳性多囊腎就是這樣，其上代攜帶囊腫基因且發(fā)生多囊腎的臨床改變，其子代被遺傳后也發(fā)生多囊腎改變。

什么是隱性遺傳?所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發(fā)病，其基因遺傳給后代后則使其發(fā)病，常染色體隱性遺傳性多囊腎就是如此，其上代攜帶此基因，但終生沒(méi)有多囊腎的表現(xiàn)，其子代通過(guò)遺傳而獲得此種基因后則發(fā)病，且在初生及嬰兒期(有些甚至是胎兒時(shí)期)即表現(xiàn)出很嚴(yán)重的癥狀。成人型常染色體顯性性遺傳型多囊腎即成人型多囊腎，此病遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律，即：

1、男女發(fā)病機(jī)率相同;2、父、母有一方患病，子女發(fā)病率在50％以下，如父母均患病，子女發(fā)病率增至75％;3、不患病的子女不攜帶囊腫基因，與無(wú)本病的異性婚配，其子女(孫代)不會(huì)發(fā)病，即不會(huì)隔代遺傳。嬰兒型常染色體隱性遺傳型多囊腎即嬰兒型多囊腎，父母雙方均攜帶這種病的基因時(shí)才有可能使子女發(fā)病，發(fā)病機(jī)率為25％，基因傳遞率為50％，但父母本身一般不患病，這就是隱性遺傳的意思。

患者常在出生后幾小時(shí)或幾天內(nèi)死亡，輕者可活到幾歲，甚至成年。患者雙腎明顯增大，可為正常的10多倍，內(nèi)有許多呈放射性排列、大小比較一致的棱形囊腫(主要由集合管擴(kuò)張而成)。大多數(shù)病倒同時(shí)有肝臟病變(纖維化和門(mén)脈高壓等)。肝、腎病變程度常呈反比。最后多死于腎功能衰竭或肝臟合并癥。