腸道閉鎖主要由胚胎發(fā)育異常、腸系膜血管異常、遺傳因素、感染因素及機(jī)械性梗阻等原因引起。腸道閉鎖是新生兒常見的消化道畸形,表現(xiàn)為腸管連續(xù)性中斷或完全閉塞,需通過手術(shù)重建腸道通暢性。
胚胎期腸管空化過程受阻是主要發(fā)病機(jī)制。妊娠第5-10周時,腸管需經(jīng)歷實心索條再空化的過程,若細(xì)胞增殖或凋亡失衡,可導(dǎo)致腸腔未貫通。十二指腸閉鎖多與此相關(guān),常合并唐氏綜合征等染色體異常。產(chǎn)前超聲可能觀察到雙泡征等特征性表現(xiàn)。
胎兒期腸系膜血管缺血事件可導(dǎo)致局部腸壞死吸收。妊娠中晚期腸扭轉(zhuǎn)、腸套疊或血栓形成等,會使相應(yīng)腸段血供中斷,最終形成纖維性閉鎖??栈啬c閉鎖多屬此類,閉鎖遠(yuǎn)端腸管通常發(fā)育不良。
部分病例存在家族聚集性,可能與FGFR2、JAG1等基因突變有關(guān)。常染色體隱性遺傳的蘋果皮樣閉鎖表現(xiàn)為廣泛腸系膜缺損,多合并短腸綜合征。有家族史者再次妊娠時復(fù)發(fā)概率增高。
母體巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等宮內(nèi)感染可干擾腸管發(fā)育。病毒直接損傷腸上皮細(xì)胞或引發(fā)局部炎癥反應(yīng),導(dǎo)致腸壁結(jié)構(gòu)破壞。這類患兒多合并肝脾腫大、顱內(nèi)鈣化等多系統(tǒng)異常。
胎糞性腹膜炎后粘連、腸旋轉(zhuǎn)不良伴中腸扭轉(zhuǎn)等可造成繼發(fā)性閉鎖。腹腔內(nèi)纖維索帶壓迫或腸管血運障礙,最終形成閉鎖段。此類病變多位于回腸末端,手術(shù)需同時處理原發(fā)病因。
孕期規(guī)律產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)腸道閉鎖,出生后需禁食并胃腸減壓。術(shù)后應(yīng)循序漸進(jìn)進(jìn)行腸內(nèi)營養(yǎng)支持,使用深度水解配方奶粉喂養(yǎng),定期評估生長發(fā)育指標(biāo)。母乳喂養(yǎng)者需監(jiān)測脂溶性維生素吸收情況,必要時補(bǔ)充維生素AD制劑??祻?fù)期注意腹部按摩促進(jìn)腸蠕動,避免劇烈哭鬧增加腹壓。