在大家平時(shí)生活中一定要做好疾病的預(yù)防措施，就比如苯丙酮尿癥這種病，發(fā)現(xiàn)不及時(shí)很容易受到這種疾病帶來的不利影響，那么有苯丙酮尿癥的人怎么辦呢，下邊給大家介紹一下具體治療辦法。
大多數(shù)家長可能對于“苯丙酮尿癥”這個(gè)名詞比較陌生。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法，主要預(yù)防腦損傷，使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。
在食物選擇上，首選含有蛋白質(zhì)但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養(yǎng)病嬰;其次是母乳或嬰兒配方奶粉，少量喂養(yǎng)，以提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量;最后可選一些蔬菜、水果、谷類產(chǎn)品，如麥片和面條，但不能喂普通牛奶、奶酪、雞蛋、肉類、魚類和其他高蛋白食品，也可以在飲食中加入其他低苯丙氨酸食品。一歲以內(nèi)的嬰兒可以一周一次，兒童期可以一月一次或兩次定期進(jìn)行血液檢測，以測定其苯丙氨酸含量是否過高或過低，并根據(jù)檢測結(jié)果做相應(yīng)調(diào)整。一般情況下，患者終生都需食用低苯丙氨酸飲食。
苯丙酮尿癥的預(yù)防重于治療，避免近親結(jié)婚;開展新生兒篩查以早發(fā)現(xiàn)早治療，防止發(fā)生患兒智力低下。對再次懷孕的患兒母親，應(yīng)在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過基因診斷胎兒是否正常。任何疾病重點(diǎn)在于防范，這樣可以減少寶寶受疾病的困苦。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一，新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病，一般哺乳3天左右，針刺采寶寶足跟血，然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的，隨著寶寶逐漸的長大，家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩，身高體重增長緩慢，而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒，需要接受飲食治療，降低本丙氨酸的攝入量，以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病，如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療，也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的，而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開始出現(xiàn)癥狀，1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為：第一...
