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白化病遺傳規(guī)律介紹

發(fā)布時(shí)間: 2017-03-28 11:30:49

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說(shuō)起白化病這么一種疾病,不知道大家有沒(méi)有一些了解,這是一種生活中比較常見的遺傳病了,白化病是由于不同基因的突變,導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等的色素缺乏的一種遺傳病,下面我們就來(lái)看一下白化病遺傳規(guī)律介紹。白化病遺傳規(guī)律介紹

白化病是如何遺傳的?

白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式,近親結(jié)婚可以增加患病風(fēng)險(xiǎn)。就是說(shuō)患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女,就會(huì)患病,而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等,這種情況的發(fā)生幾率是1/4。

有一種以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是1/2。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對(duì)較少。

引起白化病的基因是什么?

隨著近年來(lái)對(duì)白化病的深入研究,目前已發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致全身性白化病的基因至少有18個(gè),導(dǎo)致局部性白化病的基因至少有8個(gè)。而且還有可能陸續(xù)發(fā)現(xiàn)新的白化病基因。

白化病的主要類型是什么?

白化病的分類方法較多。按累及部位的不同,白化病分為眼皮膚白化病和眼白化病兩類。白化病遺傳規(guī)律介紹按伴發(fā)癥狀的出現(xiàn)與否,白化病可分為綜合征性和非綜合征性(又稱單純性)白化病兩類。按黑色素細(xì)胞是否殘留酪氨酸酶活性,分為酪氨酸酶陽(yáng)性或陰性白化病兩類。

白化病的主要危害是對(duì)視力的損害,極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化,可在幼年或中年死亡,是需要干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病之一。白化病除對(duì)癥治療外,目前尚無(wú)根治辦法,以預(yù)防為主,產(chǎn)前基因診斷預(yù)防患兒出生是最主要的預(yù)防措施。日常生活中盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。

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