白化病,它是皮膚病的一種,患有此病的患者會(huì)非??鄲?,因?yàn)樗](méi)有很好的治愈方法,重在預(yù)防,而且,它具有遺傳性,表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)發(fā)白,下面,我們來(lái)概述白化病的特征,希望大家仔細(xì)解讀。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病?;颊咭暰W(wǎng)膜無(wú)色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會(huì)患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病,傳給女兒一般不患病。
白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類(lèi)別:
(1)眼白化病,病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等癥狀,國(guó)外群體發(fā)病率約為六萬(wàn)分之一。
(2)眼皮膚白化病,除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外,病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏,國(guó)外報(bào)道發(fā)病率為兩萬(wàn)分之一到一萬(wàn)分之一,眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1~OCA4),在我國(guó),OCA1和OCA2較為常見(jiàn)。
(3)白化病相關(guān)綜合癥,病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常,如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合癥和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak綜合征,這類(lèi)疾病較為罕見(jiàn)。
以上便是白化病的特征,希望對(duì)大家有所幫助。
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白化病屬于遺傳性疾病,多數(shù)情況會(huì)通過(guò)基因遺傳給下一代。白化病的遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、常...
白化病患者的壽命通常與正常人相近,具體生存時(shí)間受并發(fā)癥管理、醫(yī)療條件等因素影響。 白化病是一種遺傳性黑色素合成障...
白化病患者的預(yù)期壽命通常與普通人相近,具體生存年限受并發(fā)癥管理、醫(yī)療條件等因素影響。 白化病是一種遺傳性黑色素合...
白化病患者的預(yù)期壽命通常與常人無(wú)異,多數(shù)可正常生活至老年。 白化病是一種遺傳性黑色素合成障礙疾病,主要影響皮膚、...
白化病患者的預(yù)期壽命與普通人相近,多數(shù)可活到正常壽命范圍。壽命差異主要與視力問(wèn)題、皮膚防護(hù)不足、社會(huì)適應(yīng)能力、并...
白化病是一種遺傳性疾病,主要由基因突變導(dǎo)致黑色素合成或分布異常引起。 1、遺傳機(jī)制: 白化病屬于常染色體隱性遺傳...
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白化病主要由基因突變、遺傳因素、酪氨酸酶缺乏、黑色素合成障礙等原因引起。 1、基因突變 白化病與TYR、OCA2...