1989年國際抗癲癇聯(lián)盟分類法將熱性驚厥歸類為特殊癲癇綜合征的情景相關(guān)發(fā)作。熱性驚厥具有遺傳性,其主要的遺傳方式是多基因遺傳,但也有少部分單基因遺傳,確切地說是常染色體顯性遺傳,伴有年齡依賴性的高度外顯率。
基因分析發(fā)現(xiàn),8q、19q、2q及9q等4個基因位點(diǎn)與常染色體顯性遺傳連鎖,說明有基因座異質(zhì)性。對家族性熱性驚厥的連鎖分析發(fā)現(xiàn),在染色體8q13-21基因位點(diǎn)上發(fā)生基因突變,可引起顳葉癲癇在此位點(diǎn)上的候選基因中,有編碼促腎上腺皮質(zhì)釋放激素和鈣結(jié)合蛋白的位點(diǎn),可調(diào)節(jié)神經(jīng)元內(nèi)鈣的作用,減少過度興奮,避免癲癇發(fā)作。
1997年,Scheffer和Berkovic兩位學(xué)者通過對一個含有2000多位成員的大家系的研究,發(fā)現(xiàn)了全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥,其特點(diǎn)是在嬰兒期有多次熱性驚厥復(fù)發(fā),以后出現(xiàn)無熱驚厥,持續(xù)到6歲以后,青春期前后一切發(fā)作都停止。
全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥表現(xiàn)多種多樣,可表現(xiàn)為熱性驚厥伴失神發(fā)作,或伴肌陣攣發(fā)作,或伴失張力發(fā)作等等,進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),可能與染色體19q13.1連鎖,該區(qū)基因突變可影響電壓門控鈉離子通道的βl亞基,引起持續(xù)性鈉離子內(nèi)流,導(dǎo)致神經(jīng)元過度興奮。
癲癇手術(shù)治療后存在一定復(fù)發(fā)概率,復(fù)發(fā)風(fēng)險與病灶切除完整性、術(shù)后用藥依從性、個體差異等因素相關(guān)。 1、病灶殘留 手...
視頻腦電圖檢查本身不會直接誘發(fā)癲癇發(fā)作,但可能因光刺激、過度換氣等誘發(fā)試驗增加癲癇發(fā)作概率。檢查過程中發(fā)作多與患...
小兒癲癇可通過抗癲癇藥物、生酮飲食、神經(jīng)調(diào)控手術(shù)、病因治療等方式治療。小兒癲癇通常由遺傳因素、腦部損傷、代謝異常...
兒童良性癲癇多數(shù)情況下可以自愈。該病屬于年齡依賴性癲癇綜合征,通常在青春期前自行緩解,預(yù)后良好,但需結(jié)合腦電圖監(jiān)...
癲癇病人通常禁止駕駛機(jī)動車。癲癇發(fā)作可能導(dǎo)致意識喪失或運(yùn)動障礙,駕駛時突發(fā)癥狀會嚴(yán)重危害公共安全。 1、法律限制...
幼兒癲癇的診斷方法主要有病史采集、腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、實驗室檢查。 1、病史采集 詳細(xì)詢問發(fā)作時的表現(xiàn)、持續(xù)...
小兒癲癇主要分為局灶性發(fā)作、全面性發(fā)作、不能分類的發(fā)作和癲癇綜合征四種類型。 1、局灶性發(fā)作 發(fā)作起源于大腦局部...
癲癇患者可以結(jié)婚,但需根據(jù)病情控制情況、發(fā)作頻率及遺傳風(fēng)險綜合評估,建議婚前與伴侶充分溝通并咨詢專業(yè)醫(yī)生。 1、...
服用抗癲癇藥后發(fā)作頻次增加可能由藥物劑量不足、藥物選擇不當(dāng)、患者依從性差、疾病進(jìn)展等原因引起,需及時就醫(yī)調(diào)整治療...
癲癇發(fā)作可通過保持呼吸道通暢、防止受傷、記錄發(fā)作細(xì)節(jié)、及時就醫(yī)等方式處理。癲癇通常由腦外傷、腦血管病、遺傳因素、...