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4種魚鱗病相關(guān)綜合征

發(fā)布時(shí)間: 2012-10-17 15:14:57

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絕大部分魚鱗病患者僅表現(xiàn)為皮膚出現(xiàn)不同程度的損害,少部分患者可累及其他器官或組織,表現(xiàn)為魚鱗病相關(guān)綜合征,可能是基因多效性的一種表現(xiàn),主要包括以下4種:

1、魚鱗病多發(fā)性神經(jīng)炎共濟(jì)失調(diào)綜合征

本型遺傳方式為常染色體隱性遺傳,臨床較少見。4種魚鱗病相關(guān)綜合征患者多于嬰兒期發(fā)病,主要癥狀和體征都緣于神經(jīng)系統(tǒng)受累,表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、意向震顫眼球震顫,并有四肢軟弱、遠(yuǎn)端肌無力,甚至肌萎縮。魚鱗病皮損輕微,部分患者伴有神經(jīng)性耳聾、嗅覺喪失

2、毛干異常智能障礙魚鱗病綜合征

本型遺傳方式為常染色體隱性遺傳,由發(fā)干異常導(dǎo)致的脆發(fā)癥、智能障礙、魚鱗病、生育力降低和身材矮小等組成,皮損表現(xiàn)類似紅皮病,臨床也較少見。

3、魚鱗病肝脾腫大共濟(jì)失調(diào)綜合征

罕見。4種魚鱗病相關(guān)綜合征患者自兒童期發(fā)病,到老年后逐漸出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)癥狀,表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的構(gòu)音障礙和步態(tài)不穩(wěn)肝脾腫大、質(zhì)硬但功能多正常。

4、魚鱗病竹狀發(fā)遺傳過敏綜合征

罕見?;颊叨酁榕?a target="_blank" >性,表現(xiàn)為魚鱗病樣紅皮病、竹狀發(fā)和遺傳過敏素質(zhì)三聯(lián)征。患者出生時(shí)或出生后不久即有彌漫性紅皮病和脫屑,頭發(fā)稀疏細(xì)軟、無光澤、發(fā)干異常,表現(xiàn)為套疊性脆發(fā),狀如竹節(jié)故稱竹狀發(fā)。

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