骨髓增生異常綜合征轉(zhuǎn)化為急性髓系白血病需通過(guò)支持治療、化療、靶向治療、造血干細(xì)胞移植、臨床試驗(yàn)等方式干預(yù)。轉(zhuǎn)化通常由基因突變累積、表觀遺傳異常、免疫微環(huán)境失衡、克隆演化加速、治療抵抗性增強(qiáng)等因素引起。

1、支持治療

針對(duì)血細(xì)胞減少進(jìn)行成分輸血和抗感染治療，嚴(yán)重貧血可輸注濃縮紅細(xì)胞，血小板低于20×10?/L時(shí)需預(yù)防性輸注血小板。粒細(xì)胞缺乏伴發(fā)熱需使用廣譜抗生素如注射用頭孢他啶，同時(shí)聯(lián)合粒細(xì)胞集落刺激因子促進(jìn)造血恢復(fù)。長(zhǎng)期輸血患者需監(jiān)測(cè)鐵過(guò)載，必要時(shí)使用地拉羅司分散片祛鐵治療。

2、化療

采用去甲基化藥物聯(lián)合維A酸方案，阿扎胞苷注射液75mg/m2皮下注射持續(xù)7天，每28天為1周期。高?；颊呖陕?lián)用注射用鹽酸伊達(dá)比星進(jìn)行誘導(dǎo)化療?；熎陂g需密切監(jiān)測(cè)骨髓抑制程度，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值低于0.5×10?/L時(shí)需啟用保護(hù)性隔離?；熌退幷呖蓢L試注射用克拉屈濱等二線藥物。

3、靶向治療

FLT3-ITD突變陽(yáng)性患者使用米哚妥林膠囊50mg每日兩次口服，聯(lián)合標(biāo)準(zhǔn)化療可延長(zhǎng)無(wú)進(jìn)展生存期。IDH1/2突變者適用艾伏尼布片500mg每日一次，治療期間需監(jiān)測(cè)分化綜合征。BCL-2抑制劑維奈克拉片需從20mg起始劑量逐步遞增，與阿扎胞苷聯(lián)用可提高完全緩解率。

4、造血干細(xì)胞移植

適合年齡小于65歲且合并癥指數(shù)低的患者，清髓性預(yù)處理方案常用白消安注射液聯(lián)合注射用環(huán)磷酰胺。移植后需預(yù)防移植物抗宿主病，采用他克莫司膠囊聯(lián)合甲氨蝶呤注射液。供體選擇優(yōu)先考慮HLA全相合同胞供者，次選臍帶血或單倍體相合供者。移植后1年內(nèi)需定期監(jiān)測(cè)嵌合狀態(tài)和微小殘留病。

5、臨床試驗(yàn)

新型免疫檢查點(diǎn)抑制劑如帕博利珠單抗注射液正在開(kāi)展聯(lián)合治療研究，CD47單抗Magrolimab對(duì)TP53突變患者顯示潛在療效。雙特異性抗體如AMG330可同時(shí)靶向CD33和CD3，目前處于Ⅰ/Ⅱ期試驗(yàn)階段。參加臨床試驗(yàn)前需全面評(píng)估器官功能狀態(tài)和既往治療史。

患者需保持高蛋白飲食，每日攝入優(yōu)質(zhì)蛋白不少于1.5g/kg體重，優(yōu)先選擇魚肉、雞胸肉等易消化來(lái)源。治療期間避免生冷食物，水果需去皮后食用。適度進(jìn)行床邊踝泵運(yùn)動(dòng)預(yù)防深靜脈血栓，血小板低于50×10?/L時(shí)限制活動(dòng)幅度。維持口腔清潔使用軟毛牙刷，黏膜炎發(fā)生時(shí)改用復(fù)方氯己定含漱液。定期檢測(cè)血常規(guī)和肝腎功能，出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱或出血傾向需立即就醫(yī)。心理支持方面可加入病友互助小組，必要時(shí)尋求專業(yè)心理咨詢。