孩子得了苯丙酮尿癥該怎么處理嗎
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孩子得了苯丙酮尿癥該怎么處理嗎
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劉長(zhǎng)生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，因?yàn)橛嘘P(guān)酶的缺少，致使苯丙氨酸不能夠演變獲得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出來(lái)。它的隔代遺傳方式為常染色體隱性隔代遺傳，受父母基因的影響，主要臨床診斷特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。建議您可以帶孩子到正規(guī)的三甲醫(yī)院理解治療，如果能獲得早期確診和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不再次發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到徹底恢復(fù)。最好等寶寶的復(fù)檢結(jié)果出的后再做進(jìn)一步準(zhǔn)備。
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陰莖上出現(xiàn)小疙瘩可能與珍珠狀陰莖丘疹、皮脂腺異位癥或尖銳濕疣等情況有關(guān)。
珍珠狀陰莖丘疹是常見(jiàn)的良性病變，表現(xiàn)為冠狀溝周圍排列整齊的白色或膚色小丘疹，無(wú)痛癢感，一般無(wú)須治療。皮脂腺異位癥多見(jiàn)于包皮或陰莖體，呈淡黃色小顆粒，與皮脂腺發(fā)育異常有關(guān)，通常不影響健康。尖銳濕疣由HPV感染引起，表現(xiàn)為菜花狀或乳頭狀贅生物，可能逐漸增大，需及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行激光或藥物治療。
若小疙瘩伴有紅腫、疼痛、滲液或快速增大，應(yīng)盡早就診皮膚科或泌尿外科，明確診斷后針對(duì)性處理。日常注意局部清潔，避免抓撓或自行處理。
