先天性腎上腺皮質增生癥孕期能查出來嗎
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先天性腎上腺皮質增生癥孕期能查出來嗎
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林燕 山東第一醫(yī)科大學附屬皮膚病醫(yī)院 副主任醫(yī)師
先天性腎上腺皮質增生癥是一組由于腎上腺皮質激素合成途中酶缺陷引起的疾病。它屬于常染色體隱性遺傳性疾病，可以通過產(chǎn)前診斷以及新生兒篩查來發(fā)現(xiàn)本病。對于先天性腎上腺皮質增生癥中21羥化酶缺乏的患者，在胎兒9到11周的時候取絨毛膜活檢進行胎兒細胞dna分型。在16到20周時，取羊水檢測孕三醇以及17羥孕酮等。因為大部分非典型21羥化酶缺乏癥的患兒生后17羥孕酮水平?jīng)]有明顯升高?；驒z測是此型患兒唯一的早期診斷手段。對于11β羥化酶缺乏癥的患者，可以在孕期檢測羊水中去氧皮質酮的水平，或者取絨毛膜做相關基因分析進行診斷。
