先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥孕期能查出來(lái)嗎
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥孕期能查出來(lái)嗎
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林燕 山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬皮膚病醫(yī)院 副主任醫(yī)師
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成途中酶缺陷引起的疾病。它屬于常染色體隱性遺傳性疾病，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷以及新生兒篩查來(lái)發(fā)現(xiàn)本病。對(duì)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中21羥化酶缺乏的患者，在胎兒9到11周的時(shí)候取絨毛膜活檢進(jìn)行胎兒細(xì)胞dna分型。在16到20周時(shí)，取羊水檢測(cè)孕三醇以及17羥孕酮等。因?yàn)榇蟛糠址堑湫?1羥化酶缺乏癥的患兒生后17羥孕酮水平?jīng)]有明顯升高?；驒z測(cè)是此型患兒唯一的早期診斷手段。對(duì)于11β羥化酶缺乏癥的患者，可以在孕期檢測(cè)羊水中去氧皮質(zhì)酮的水平，或者取絨毛膜做相關(guān)基因分析進(jìn)行診斷。
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陰莖上出現(xiàn)小疙瘩可能與珍珠狀陰莖丘疹、皮脂腺異位癥或尖銳濕疣等情況有關(guān)。
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