什么是先天性巨結(jié)腸
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問題描述：
什么是先天性巨結(jié)腸
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亢曉冬 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
先天性巨結(jié)腸是一種由于腸道神經(jīng)發(fā)育異常導(dǎo)致的大腸梗阻疾病，患者自出生起其直腸或結(jié)腸部分缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致該部位無法產(chǎn)生正常的蠕動(dòng)功能，從而引起糞便堆積和腸道擴(kuò)張。這種疾病主要表現(xiàn)為新生兒便秘、腹脹或嘔吐，嚴(yán)重時(shí)可能危及生命，需要早期診斷和治療，包括手術(shù)糾正。
1、遺傳因素
先天性巨結(jié)腸通常與基因突變有關(guān)，尤其是RET基因和EDNRB基因的異常，這些基因在腸道神經(jīng)發(fā)育中起著重要作用。如果直系親屬中有人患病，新生兒患病概率會(huì)有所增加。這屬于先天性遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)，若父母有遺傳病史，孕前應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家，了解風(fēng)險(xiǎn)并采取措施。
2、生理因素神經(jīng)發(fā)育異常
本病發(fā)生的根本原因是胎兒期直腸和結(jié)腸部分神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺失，這導(dǎo)致該段腸道失去推進(jìn)糞便的能力，出現(xiàn)便秘和腸梗阻。受影響的腸道通常表現(xiàn)為擴(kuò)張和僵硬。對(duì)于這一原因，有明確的病理基礎(chǔ)，因此癥狀一旦出現(xiàn)，通常需要進(jìn)一步的影像學(xué)檢查和活檢確認(rèn)。
3、癥狀表現(xiàn)
新生兒期的典型癥狀是生后48小時(shí)內(nèi)未排胎便，同時(shí)可能伴隨腹脹、嘔吐甚至膽汁反流。部分輕癥患者可能在嬰兒期或兒童期才表現(xiàn)出慢性便秘或營(yíng)養(yǎng)不良等癥狀。如果癥狀突然加重，可能是并發(fā)性腸道感染或腸穿孔，應(yīng)立即就醫(yī)。
4、治療方法
非手術(shù)治療：輕癥患者可以通過肛管減壓、補(bǔ)液等方法暫時(shí)緩解癥狀，維持腸道暢通。不過，這只是過渡性處理。
手術(shù)治療：目前根治性治療主要依賴手術(shù)，常見術(shù)式有“切除病變腸段+重新吻合術(shù)”，例如Soave手術(shù)、Duhamel手術(shù)、Swenson手術(shù)等。手術(shù)后大多數(shù)患者能夠恢復(fù)正常腸道功能。
術(shù)后護(hù)理：術(shù)后需要注意防止感染，調(diào)整飲食習(xí)慣，優(yōu)先提供高纖維易消化的食物。對(duì)于年幼的患兒，家長(zhǎng)需定期帶其復(fù)查，確保愈后結(jié)果理想。
早發(fā)現(xiàn)、早治療是應(yīng)對(duì)先天性巨結(jié)腸的關(guān)鍵。如果新生兒出現(xiàn)典型癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)做進(jìn)一步檢查，并在明確診斷后聽從專業(yè)醫(yī)生的治療建議，以免耽誤病情。對(duì)于患病兒童，術(shù)后的生活質(zhì)量和長(zhǎng)期管理很重要，定期復(fù)診能夠更好地降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
1、遺傳因素
先天性巨結(jié)腸通常與基因突變有關(guān)，尤其是RET基因和EDNRB基因的異常，這些基因在腸道神經(jīng)發(fā)育中起著重要作用。如果直系親屬中有人患病，新生兒患病概率會(huì)有所增加。這屬于先天性遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)，若父母有遺傳病史，孕前應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家，了解風(fēng)險(xiǎn)并采取措施。
2、生理因素神經(jīng)發(fā)育異常
本病發(fā)生的根本原因是胎兒期直腸和結(jié)腸部分神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺失，這導(dǎo)致該段腸道失去推進(jìn)糞便的能力，出現(xiàn)便秘和腸梗阻。受影響的腸道通常表現(xiàn)為擴(kuò)張和僵硬。對(duì)于這一原因，有明確的病理基礎(chǔ)，因此癥狀一旦出現(xiàn)，通常需要進(jìn)一步的影像學(xué)檢查和活檢確認(rèn)。
3、癥狀表現(xiàn)
新生兒期的典型癥狀是生后48小時(shí)內(nèi)未排胎便，同時(shí)可能伴隨腹脹、嘔吐甚至膽汁反流。部分輕癥患者可能在嬰兒期或兒童期才表現(xiàn)出慢性便秘或營(yíng)養(yǎng)不良等癥狀。如果癥狀突然加重，可能是并發(fā)性腸道感染或腸穿孔，應(yīng)立即就醫(yī)。
4、治療方法
非手術(shù)治療：輕癥患者可以通過肛管減壓、補(bǔ)液等方法暫時(shí)緩解癥狀，維持腸道暢通。不過，這只是過渡性處理。
手術(shù)治療：目前根治性治療主要依賴手術(shù)，常見術(shù)式有“切除病變腸段+重新吻合術(shù)”，例如Soave手術(shù)、Duhamel手術(shù)、Swenson手術(shù)等。手術(shù)后大多數(shù)患者能夠恢復(fù)正常腸道功能。
術(shù)后護(hù)理：術(shù)后需要注意防止感染，調(diào)整飲食習(xí)慣，優(yōu)先提供高纖維易消化的食物。對(duì)于年幼的患兒，家長(zhǎng)需定期帶其復(fù)查，確保愈后結(jié)果理想。
早發(fā)現(xiàn)、早治療是應(yīng)對(duì)先天性巨結(jié)腸的關(guān)鍵。如果新生兒出現(xiàn)典型癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)做進(jìn)一步檢查，并在明確診斷后聽從專業(yè)醫(yī)生的治療建議，以免耽誤病情。對(duì)于患病兒童，術(shù)后的生活質(zhì)量和長(zhǎng)期管理很重要，定期復(fù)診能夠更好地降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
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