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遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良可通過(guò)藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、飲食調(diào)整等方式干預(yù)。
遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一組由基因突變導(dǎo)致髓鞘形成或代謝異常的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,可能與PLP1、GJA12等基因缺陷有關(guān),通常表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知功能下降、視力異常等癥狀。藥物治療需根據(jù)具體分型選擇,如腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良可遵醫(yī)囑使用洛倫佐油、潑尼松片、維生素E軟膠囊等調(diào)節(jié)代謝和減輕炎癥反應(yīng)??祻?fù)訓(xùn)練包括物理治療改善運(yùn)動(dòng)功能、語(yǔ)言訓(xùn)練延緩認(rèn)知退化。飲食上需限制極長(zhǎng)鏈脂肪酸攝入,增加中鏈甘油三酯補(bǔ)充能量,必要時(shí)采用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。
患者應(yīng)定期進(jìn)行神經(jīng)功能評(píng)估,避免劇烈運(yùn)動(dòng)或感染誘發(fā)癥狀加重,家屬需配合醫(yī)生做好長(zhǎng)期護(hù)理計(jì)劃。