遺傳性腦白質營養(yǎng)不良如何治療
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遺傳性腦白質營養(yǎng)不良如何治療
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葛偉 山東大學齊魯醫(yī)院 副主任醫(yī)師
遺傳性腦白質營養(yǎng)不良可通過藥物治療、康復訓練、飲食調整等方式干預。
遺傳性腦白質營養(yǎng)不良是一組由基因突變導致髓鞘形成或代謝異常的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，可能與PLP1、GJA12等基因缺陷有關，通常表現(xiàn)為運動障礙、認知功能下降、視力異常等癥狀。藥物治療需根據(jù)具體分型選擇，如腎上腺腦白質營養(yǎng)不良可遵醫(yī)囑使用洛倫佐油、潑尼松片、維生素E軟膠囊等調節(jié)代謝和減輕炎癥反應?？祻陀柧毎ㄎ锢碇委煾纳七\動功能、語言訓練延緩認知退化。飲食上需限制極長鏈脂肪酸攝入，增加中鏈甘油三酯補充能量，必要時采用特殊醫(yī)學用途配方食品。
患者應定期進行神經(jīng)功能評估，避免劇烈運動或感染誘發(fā)癥狀加重，家屬需配合醫(yī)生做好長期護理計劃。
