什么原因會(huì)導(dǎo)致非典型苯丙酮尿癥？
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什么原因會(huì)導(dǎo)致非典型苯丙酮尿癥？
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武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
根據(jù)您所述說的狀況來看呢，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，引起苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)作和色素減少。建議及時(shí)的到?？漆t(yī)院檢查一下以便于明確病因，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果積極配合醫(yī)生進(jìn)行專業(yè)醫(yī)療，聽從醫(yī)生的意見選擇合適的治療方法，平時(shí)需要注意飲食合理，使用飲食療法治療效果比較好，而且開始治療的年齡越小，效果愈好。
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