特納綜合征孕期的表現(xiàn)
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特納綜合征孕期的表現(xiàn)
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劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
特納綜合征也稱為先天性卵巢發(fā)育不良綜合征，是由于全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失，而導(dǎo)致的人類唯一可行的單體綜合征，也是人類染色體畸變相對常見的類型之一。TS的表型為女性，女嬰的活產(chǎn)率約為1/2000到1/2500。如果要治療，首先要促進(jìn)身高，刺激乳房和生殖器發(fā)育，預(yù)防骨質(zhì)疏松癥。特納綜合征患者的最終身高一般與同齡人相差約20厘米，存在種族差異，關(guān)于促進(jìn)身高的治療仍有爭議。目前，生長激素在特納兒童身材矮小的治療中發(fā)揮著重要作用。雄激素單獨(dú)可以促進(jìn)身高，小劑量效果不明顯，但大劑量有效，卻副作用大，主要是雄性化和糖耐量受損。
