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鐮刀紅細(xì)胞貧血是怎么回事

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問題描述:
我最近小便出血,檢查說是鐮刀紅細(xì)胞貧血,我想問一下鐮刀紅細(xì)胞貧血是怎么回事?

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臧金萍
臧金萍 鄭州人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
鐮狀細(xì)胞貧血是一種遺傳性疾病,是指由血紅蛋白分子遺傳缺陷引起的疾病。大多數(shù)病人的紅細(xì)胞呈鐮刀形。該病的特征在于,病人血紅蛋白β亞基N端的第六個(gè)氨基酸殘基是纈氨酸(vol),而不是低于正常值的谷氨酸。血紅蛋白是一種四聚體蛋白。

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