軟骨發(fā)育不全是顯性還是隱性
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軟骨發(fā)育不全是顯性還是隱性
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李蕓 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
軟骨發(fā)育不全一般是屬于一種常染色體遺傳性疾病，通常情況下是屬于隱性的。但是也有部分患者會出現(xiàn)顯性的情況。1.隱性：如果父母雙方或者是單方患有軟骨發(fā)育不良的疾病，可能會導(dǎo)致子女患病的概率增加。一般情況下該疾病會表現(xiàn)為四肢短小、身材矮小等癥狀，并且還會伴有脊柱后凸等情況發(fā)生。建議及時到醫(yī)院進(jìn)行檢查并治療，可以通過佩戴支具的方式矯正骨骼畸形情況。2.顯性：如果父母雙方或者是一方存在軟骨發(fā)育不良的情況，則可能不會出現(xiàn)明顯的癥狀表現(xiàn)。但是如果父母雙方都存在軟骨發(fā)育不良的情況，則會導(dǎo)致胎兒在宮腔內(nèi)也會受到一定的影響，從而引起先天性疾病的概率增加。若確診為軟骨發(fā)育不良，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下使用碳酸鈣D3顆粒、葡萄糖酸鈣鋅口服溶液等藥物進(jìn)行補鈣改善。必要時也可以通過手術(shù)的方式進(jìn)行矯正治療。
