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戈謝病是什么原因引起的

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問題描述:
我孩子最近胃口不怎么好,而且出現(xiàn)了抽搐現(xiàn)象,檢查為戈謝病。想知道戈謝病是什么原因引起的?

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魏碧荷
魏碧荷 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
戈謝病是"較常見"的溶酶體貯積病,為常染色體隱性遺傳病。由于遺傳性的β-葡糖腦苷脂酶缺乏引起單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)細(xì)胞的葡糖腦苷脂的積聚,在肝、脾、骨髓、淋巴結(jié)以及腦組織中有大量戈謝細(xì)胞浸潤,導(dǎo)致組織結(jié)構(gòu)及骨質(zhì)的破壞。

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