在孕期如果唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率為高風(fēng)險(xiǎn),這種情況需要進(jìn)一步檢測(cè)。無(wú)論唐氏篩查還是無(wú)創(chuàng)DNA在孕期都屬于產(chǎn)前篩查,并不屬于產(chǎn)前診斷,給出的結(jié)果是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值并不能作為確診的依據(jù)。如果唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值為高風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)一步做羊水穿刺進(jìn)行確診,羊水穿刺的準(zhǔn)確性達(dá)到百分之百,能夠直接告訴是否存在唐氏綜合癥。只有羊水穿刺確診以后才能作出放棄或保留胎兒的決定,不能根據(jù)唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA作為判斷胎兒去留的依據(jù)。