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腦建性黃瘤病有哪些臨床表現

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腦建性黃瘤病有哪些臨床表現

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李蕓
李蕓 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
腦腱黃瘤病的臨床表現為:在兒童早期存在中樞系統(tǒng)異常的表現,比如精神發(fā)育遲緩、進行性痙攣、小腦共濟失調、智力低下和癡呆、癲癇、脊髓索麻痹及周圍神經病變。白內障可早發(fā)于青少年,甚至5歲的幼兒。患者常有一種肌病性面容,表現為張嘴和隆舌,多伴有骨質疏松,易發(fā)生骨折。早發(fā)性動脈粥樣硬化危險性增高。該病的黃瘤主要是腱黃瘤、結節(jié)性黃瘤和瞼黃瘤。其中腱黃瘤好發(fā)于脛骨粗隆、指伸肌腱和三頭肌腱,是本病的早期特征。瞼黃瘤主要發(fā)生在上眼瞼,豆粒大小扁平的黃色丘疹。

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