唐氏綜合征最常見的表現(xiàn)是什么?
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唐氏綜合征最常見的表現(xiàn)是什么?
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王青 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
唐氏綜合征常見有以下臨床表現(xiàn)，第一有特殊的面容，出生的時候會有比較明顯的特殊面容，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，外耳小，頭小，并且圓，前囟比較大，頸短而且寬。第二智力發(fā)育落后，唐氏綜合征大多伴發(fā)智力發(fā)育落后。第三，身體發(fā)育落后，身高和體重明顯的落后于常齡兒童，大多體格偏小。第四伴發(fā)畸形，伴發(fā)多指，男孩子可能有隱睪。第五有皮紋的改變，出現(xiàn)通貫手。這些表現(xiàn)是比較典型的唐氏兒的表現(xiàn)。但是有一些唐氏兒，并沒有出現(xiàn)這些比較典型的特點。只是在備孕的過程中，出現(xiàn)不孕不育或者是出現(xiàn)胎兒停止發(fā)育，在做父母染色體檢查過程中發(fā)現(xiàn)是唐氏兒。而外觀表現(xiàn)比較典型的唐氏兒，最終也要通過染色體核型檢查確定。而且這些典型的表現(xiàn)不是同時出現(xiàn)?？谷斩鴽]有治療的方法，對家庭和社會的危害都比較大，所以重在預(yù)防。在胚胎發(fā)育的過程中，就要加強產(chǎn)前監(jiān)測。所以孕婦也要引起重視，任何一個篩查的機會都不要放過。
