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羊水穿刺正常胎兒是否一定正常

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羊水穿刺正常胎兒是否一定正常

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劉長(zhǎng)生
劉長(zhǎng)生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
羊水穿刺報(bào)告未見異常,并不能表明胎兒一定正常。羊水報(bào)告只針對(duì)胎兒的遺傳物質(zhì),不能對(duì)胎兒器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況進(jìn)行解讀,如羊水結(jié)果未提示異常,只能說基本可排除胎兒遺傳性疾病的可能性,但不能排除胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的可能,因?yàn)橛行┙Y(jié)構(gòu)畸形,并不一定合并染色體異常,而要明確胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育有無異常需要在孕中期進(jìn)行系統(tǒng)超聲才能判斷。羊水穿刺的檢測(cè)內(nèi)容及局限性也決定了其在排除胎兒遺傳性疾病方面,同樣也無法做到一定正常的承諾。羊水穿刺基本排除胎兒的異常是因?yàn)檠蛩牟煌蜋z內(nèi)容決定了其有限的檢測(cè)范圍,如染色體核型無法檢出低于10M的染色體缺失或重復(fù);還有目前醫(yī)學(xué)知識(shí)的更新遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展,如檢測(cè)分辨率更高的產(chǎn)前全外顯子基因測(cè)序WES,盡管可以分析單基因疾病,但同樣會(huì)檢出大量意義未明的變異,基于目前的醫(yī)學(xué)知識(shí)也無法確保一些陰性結(jié)果,不會(huì)有殘余風(fēng)險(xiǎn)。

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