苯丙酮尿癥父母做什么檢查
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苯丙酮尿癥父母做什么檢查
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劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥父母可以做染色體檢查，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，是常染色體隱性遺傳性疾病，目前主要采取在患兒出生后給予血苯丙酮尿癥篩查。苯丙酮尿癥也可以在新生兒出生前做產(chǎn)前的篩查，進行排查，可以采取在懷孕第16周-20周之間，通過羊水穿刺抽取孕婦體內(nèi)的羊水進行基因篩查。如果通過羊水穿刺檢查出染色體異常，說明胎兒攜帶致病基因，這證明胎兒出生后會是苯丙酮尿癥患兒，夫妻雙方攜帶有相關(guān)基因的還有必要進行產(chǎn)前篩查。
