孕期檢查B-地貧對胎兒有哪些影響
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孕期檢查B-地貧對胎兒有哪些影響
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蒙嶺 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
地中海貧血按照受累的常規(guī)藥物鏈來分類，主要有α地中海貧血和β地中海貧血。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血，α地中海貧血多見于黑人，β地中海貧血多見于地中海地區(qū)或東南亞。輕型β地中海貧血只有輕到中度貧血而無癥狀，重型則有嚴(yán)重貧血并出現(xiàn)癥狀。帶至少一個α地中海貧血基因的病人中10％以上有輕度貧血。地中海貧血患者癥狀類似，但嚴(yán)重程度不同，多數(shù)病人貧血較輕，嚴(yán)重時可出現(xiàn)黃疸、皮膚潰瘍、膽結(jié)石、脾臟腫大。骨髓過度活躍使骨骼變厚和增大，特別是顱骨和面部骨骼，長骨容易發(fā)生骨折。兒童生長緩慢且發(fā)育延遲。由于鐵吸收增加及反復(fù)輸血，過多的鐵會沉積在心臟中，引起心衰。地中海貧血比其他血紅蛋白病難診斷，電泳可提供幫助但有時下不了結(jié)論，特別是α地中海貧血。診斷常依賴遺傳表現(xiàn)及特殊血紅蛋白檢查。多數(shù)病人無需治療，但重型患者可能需要骨髓移植，基因治療正在研究中。
