孕婦地中海貧血篩查在第幾周
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孕婦地中海貧血篩查在第幾周
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蘭軍良 臨汾市人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
首先知道地中海貧血是由于珠蛋白鏈合成不平衡，所造成的一類遺傳性疾病，即為Bart’s水腫綜合征。它是地中海貧血中最嚴重的一種，是由于第16號染色體上的四個α珠蛋白基因全部缺乏，從而導致α珠蛋白鏈的完全缺失，γ珠蛋白自身聚合成四聚體，即為Bart’s血紅蛋白。這種血紅蛋白對氧的親和力極強，在組織內(nèi)難以釋放氧，致使胎兒大多在出生時就能窒息死亡。地中海貧血，α珠蛋白基因缺失，表現(xiàn)為雜合子時血紅蛋白對氧的親和力，比正常的血紅蛋白強，盡管胎兒出生后可以發(fā)育成人，但他的身體發(fā)育可以受到一定的影響的。所以說它是一種隱性遺傳性疾病，在懷孕第11周的時候就可以檢測這種基因檢測了。
