產(chǎn)檢如何排除罕見病
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產(chǎn)檢如何排除罕見病
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曹劍 南京市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
產(chǎn)檢可以通過做唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查、羊水穿刺等方法來排查胎兒是否存在罕見病。孕婦在懷孕期間要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢。一、唐氏篩查12周左右時可以去醫(yī)院抽血化驗(yàn)，通過檢測母體血液中的甲胎蛋白和絨毛促性腺激素的濃度以及游離雌三醇的濃度，判斷胎兒患先天愚型的概率。二、無創(chuàng)DNA檢查通常是在懷孕12-22周之間進(jìn)行，在抽取少量靜脈血后利用新一代測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測序，并且結(jié)合生物信息分析，得出胎兒非整倍體的風(fēng)險系數(shù)。三、羊水穿刺一般建議在懷孕中期進(jìn)行，此時羊水量較多，用針頭從腹部抽取少量羊水，然后提取胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)而明確診斷。除此之外，還可以通過四維彩超等方式來排查。如果確診為罕見病，則需要及時就醫(yī)治療。
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