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侏儒癥可通過生長激素檢測(cè)、骨齡評(píng)估和基因檢測(cè)等檢查排除。
生長激素檢測(cè)通過血液樣本分析生長激素分泌水平,若結(jié)果低于正常范圍可能提示垂體功能異常。骨齡評(píng)估采用X線檢查手腕部骨骼發(fā)育情況,若骨齡明顯落后于實(shí)際年齡需警惕骨骼發(fā)育障礙?;驒z測(cè)可篩查與軟骨發(fā)育不全相關(guān)的FGFR3基因突變等遺傳缺陷,對(duì)確診遺傳性侏儒癥有重要意義。這些檢查需在兒童內(nèi)分泌科醫(yī)生指導(dǎo)下,結(jié)合身高生長曲線、父母身高等因素綜合判斷。
建議家長定期監(jiān)測(cè)寶寶身高體重變化,發(fā)現(xiàn)生長遲緩及時(shí)就醫(yī)評(píng)估。