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怎么確診胎兒結(jié)節(jié)性硬化癥

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怎么確診胎兒結(jié)節(jié)性硬化癥

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杜永杰
杜永杰 臨汾市人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,也有散發(fā)病例,多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常,可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累,臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。發(fā)病率約為1/6000活嬰,產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒心臟腫瘤時,應(yīng)行產(chǎn)前顱腦MR檢查,以早期診斷結(jié)節(jié)性硬化癥。

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