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神經性纖維瘤遺傳父親還是母親

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神經性纖維瘤遺傳父親還是母親

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陳健鵬
陳健鵬 山東省立醫(yī)院 副主任醫(yī)師

神經性纖維瘤可能遺傳自父親或母親,具體遺傳模式與基因突變類型有關。

神經性纖維瘤屬于常染色體顯性遺傳病,父母中任意一方攜帶致病基因突變,子女均有較高概率患病。若父親或母親為患者,子女遺傳概率接近50%。該病主要由NF1或NF2基因突變導致,突變基因可來自父系或母系,不存在性別偏好性遺傳規(guī)律。臨床表現為皮膚咖啡斑、神經纖維瘤體等,部分患者伴隨骨骼畸形或視力障礙。

建議有家族史者進行基因檢測,孕期可通過產前診斷評估胎兒風險。日常需定期監(jiān)測腫瘤變化,避免外傷刺激瘤體。

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