胎兒畸形,包括胎兒體表及胎兒各個系統(tǒng)和內(nèi)臟的發(fā)育異常。如胎兒唇腭裂、胎兒多指或者并指畸形等體表畸形,胎兒先天性心臟病、胎兒腦積水、無腦兒、18-三體綜合征、21-三體綜合征、先天性巨結(jié)腸等多種發(fā)育異常。檢查胎兒畸形時主要通過:1、普通超聲檢查,可以發(fā)現(xiàn)比較大的胎兒發(fā)育異常,如無腦兒、顯性脊柱裂;2、早期NT檢查,可以預(yù)測胎兒發(fā)生唐氏綜合征和先天性心臟疾病的風(fēng)險;3、中期唐氏篩查,可以預(yù)測胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險;4、彩超大排畸檢查,可以對胎兒的多種體表及內(nèi)臟發(fā)育畸形做出診斷。