家族性男性性早熟的原因是什么
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家族性男性性早熟的原因是什么
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劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
家族性特發(fā)性性早熟主要累及男性成員，有一些家族數(shù)代均有發(fā)病，極端的例子甚至在出生時已存在性成熟的體征，遺傳方式為限于男性的常染色體顯性遺傳，導致性成熟的原因是睪丸功能的激活，促性腺激素分泌沒有出現(xiàn)青春期的變化。家族性男性性早熟患者有陽性家族史，患者均為男性，男性的LH受體基因的活化型突變導致性早熟。具體表現(xiàn)為患兒的陰莖增大，有時出生后即有肥大的陰莖，患兒的縱向生長和骨齡提前、肌肉發(fā)達、血睪酮升高達到成人水平。
